logo

Abiotrofie van het netvlies (pigmentaire retinale degeneratie) is een groep van genetische pathologieën die dystrofische veranderingen in een bepaald deel van het orgel van het gezichtsvermogen veroorzaken. Pathologie gaat verder met de geleidelijke vernietiging van het netvlies en de bijbehorende afname van gezichtsscherpte, en in het geval van een ernstige vorm, het volledige verlies.

Symptoomcomplex van de ziekte kan anders zijn, van wazig zicht tot de aandoening van onderscheidende kleuren. Gediagnosticeerd met behulp van de methoden van oftalmologisch en genetisch onderzoek. In veel gevallen, retinale laesies van deze pathologie, is er geen medische oplossing. Artsen kunnen alleen symptomatische therapie uitvoeren, wat de intensiteit van de symptomen vermindert en voorkomt dat de patiënt verslechtert.

Retinale abiotrofie (degeneratie of degeneratie) is een oculaire pathologie die dystrofische veranderingen in het netvlies veroorzaakt. Het kan betrekking hebben op een van de symptomen van een erfelijke ziekte, of fungeren als een primaire pathologie. Er is een mogelijkheid tot ontwikkeling vanwege secundaire mechanische schade of andere negatieve effecten op het orgel van het gezichtsvermogen.

Erfelijke soorten abiotrofie, die optreden in de vorm van een onafhankelijke ziekte, hebben een verschillende mate van distributie, gemiddeld van 1 tot 10 per 10.000 personen. Abiotrofie van het netvlies met een genetische oorsprong, een van de meest voorkomende oorzaken van verlies van het gezichtsvermogen als gevolg van slechte erfelijkheid.

etiologie

Anatomisch gezien heeft het netvlies twee verschillende lichtgevoelige structuren - eetstokjes en kegels genoemd.

De staafjes zijn specifieke lichtgevoelige receptoren die zich door het hele netvlies bevinden, maar hoe dichter ze bij het midden komen, hoe kleiner ze worden. De belangrijkste taak van de staven is om zwart en wit perifeer zicht te bieden, wat nodig is voor oriëntatie bij weinig licht.

Kegels - lichtgevoelige receptoren. Bijna allemaal bevinden ze zich dichter bij het centrale deel van het netvlies en hun hoofdtaak is de constante perceptie van hoogcontrasterende lichtgolven.

Wanneer verschillende soorten veranderingen in het lichaam optreden in de genstructuren die verantwoordelijk zijn voor de efficiëntie en het trophisme van het netvlies, bestaat er een groot risico van een geleidelijke vernietiging van de buitenlagen, waarop de hierboven beschreven receptoren zijn gelokaliseerd. Vernietiging van de netvliesmembranen begint aan de randen en beweegt langzaam naar het midden (het proces kan tientallen jaren duren).

In de meeste gevallen worden beide ogen tegelijkertijd beïnvloed en beginnen vroege tekenen zich zelfs in de kindertijd te manifesteren. Patiënten met deze ziekte hebben meestal een slecht gezichtsvermogen op 22-jarige leeftijd. Tijdens de ontwikkeling van de pathologie kunnen de varianten van de cursus het meest divers zijn - één orgaan wordt aangetast of slechts één segmentgebied in het netvlies.

Als pigmentdegeneratie optreedt op volwassen leeftijd, kan de patiënt glaucoom, staar, verlies van lenstransparantie of zwelling van het centrale gebied van het netvlies ontwikkelen. Bij sommige mensen kunnen de veranderde cellen degenereren tot tumoren, vaak kwaadaardig van aard. Dergelijke tumoren worden retinale melanomen genoemd, die erg snel groeien en onmiddellijk chirurgisch ingrijpen vereisen, anders dreigt de persoon het oog volledig te verliezen.

Eerder voerden chirurgen een operatie uit om het melanoom van het netvlies te behandelen en dit was de enige behandeling. Uiteindelijk werden de operatie mensen achtergelaten zonder een pijnlijk oog, omdat de procedure was om het te verwijderen. Hierdoor kon de tumor zich niet uitbreiden naar het tweede oog. Tegenwoordig heeft de geneeskunde grote stappen voorwaarts gemaakt en geleerd hoe om te gaan met een vergelijkbare ziekte door middel van radiochirurgische methoden (blootstelling aan radioactief kobalt en andere elementen) die helpen het orgel te behouden.

classificatie

In de medische praktijk zijn er vele soorten abiotrofie van het pigment. Gezien het type erfelijke pathologie is de degeneratie van de retinale pigment verdeeld in:

  • Vroeg autosomaal recessief - een ziekte die zich onderscheidt door de rest in een snel tempo van ontwikkeling. Vaak veroorzaakt het ernstige cataractcomplicaties. Bovendien kan het worden toegeschreven aan ernstige pathologie - de congenitale amaurosis van Leber, die begint tijdens de eerste jaren van het leven van een kind. Deze ziekte wordt gekenmerkt door een snelle achteruitgang in de functies van de gezichtsorganen.
  • Later autosomaal recessief - in tegenstelling tot de hierboven beschreven vorm, begint deze ziekte zich te ontwikkelen bij personen die ouder zijn dan dertig jaar. In deze situatie lijdt het netvlies direct, maar de progressie van het pathologische proces duurt erg lang.
  • Autosomaal dominante vorm - dit soort pathologie duurt lang, met kenmerkende toevoeging van cataracten en maculaire degeneratie, maar ondanks alle complexiteit is het aantal voorvallen van dergelijke complicaties veel minder gebruikelijk dan bijvoorbeeld in andere vormen.
  • De vorm van abiotrofie geassocieerd met seks - voor dit type ziekte wordt gekenmerkt door de overdracht van het X-chromosoom. Het wordt gekenmerkt door ernstige en zeer snelle progressie.

De classificatie van de ziekte, afhankelijk van de plaatsing van het pathologische proces in het netvlies zelf:

  • Gegeneraliseerde dystrofie - deze vorm van de ziekte omvat retinitis pigmentosa en zijn atypische vormen, dystrofische veranderingen, die afhankelijk zijn van systemische en metabole pathologieën, congenitale stationaire nachtblindheid en stoornissen van het glomerulaire systeem.
  • Perifeer - deze groep omvat X-chromosomale juveniele retinoschisis, de ziekte van Goldmann-Favre en de ziekte van Wagner.
  • Centrale dystrofie - Stargardt-ziekte, Best's maculaire dystrofie en gele spotted fundus.

Afzonderlijk is het de moeite waard om een ​​dergelijke pathologie te beschouwen als abiotrofie van het netvlies van het netvlies, die optreedt met een dystrofische laesie van het retinaal pigmentepitheel en neuroepithelium. Door de ziekte kan de visuele handicap zich zeer snel ontwikkelen, tot volledige blindheid.

Klinisch beeld

Retinale pigment abiotrofie heeft een verscheidenheid aan symptomen, omdat mutaties die als de hoofdoorzaak van de ziekte kunnen dienen, veel kunnen zijn. Maar als we verschillende varianten van dystrofie beschouwen, die door lokalisatie tot dezelfde groep behoren, kunnen we een aantal vergelijkbare symptomen identificeren.

De perifere vorm van de ziekte komt voort uit de nederlaag van de stokken, waardoor de symptomen beginnen met hemeralopie. In het geval van progressie en massale disfunctie van sticks, heeft een persoon een merkbare verslechtering van het nachtzicht, wat kan leiden tot een totaal verlies - Nicopathie.

Perifere visie lijdt ook, als een concentrische scotoom ontstaat, tegen de achtergrond van een vernauwing van het gezichtsveld, dat "buisvormig" wordt. Tijdens abiotrofie van de witte cellen van het netvlies treden er in de regel geen ernstige complicaties op, maar het dagvisie en de waarneming van kleuren blijven normaal. Slechts af en toe kunnen veranderingen in kegels worden geïdentificeerd, die uiteindelijk een daling van het daglichtbeeld veroorzaken (er is een hoog risico op het ontwikkelen van blindheid). Het verloop van het pathologische proces kan tientallen jaren duren, maar snelstromende vormen kunnen niet worden uitgesloten.

Centrale abiotrofie heeft een negatieve invloed op kegels, die zich in grote aantallen nabij de gele vlek bevinden, en daarom werd de ziekte maculaire dystrofie genoemd. Allereerst klaagt een persoon over de snelle verslechtering van het algemene gezichtsvermogen en problemen met het verschil in kleuren. Als alle fotoreceptoren worden vernietigd, verschijnt de symptomatologie van het centrale type scotoom. Zonder de extreme delen van het netvlies aan te tasten, verandert het perifere en nachtzicht bijna niet.

Er zijn speciale soorten abiotrofie die focale laesies veroorzaken van de fotoreceptoren in het oog. Na hen zijn er meerdere blinde vlekken te zien. Bij ernstige ziekten kan atrofie van de oogzenuw ontstaan, wat leidt tot blindheid.

diagnostiek

Alle zieke mensen die degeneratie van het netvliespigment hebben, moeten een verplicht overleg met nauwe specialisten ondergaan - een oogarts en een geneticus. Om dystrofische veranderingen in het netvlies te identificeren, moet de arts de toestand van de bodem onderzoeken, een reeks instrumentele diagnostische methoden uitvoeren, de visuele scherpte en de kleurperceptie controleren.

Van aanzienlijk belang is de geschiedenis van erfelijke ziekten en genetische tests voor de aanwezigheid van gemuteerde genen die zijn geassocieerd met één of een ander type retinale abiotrofie.

Tijdens het onderzoek van de patiënt identificeert de arts focale pigmentafzettingen in de fundus, die langs de periferie of in het centrale deel ervan kunnen voorkomen, rekening houdend met het type primaire ziekte dat aanwezig is. Versmalling van kleine arteriolen van het netvlies wordt opgemerkt en in meer gevorderde stadia van het verloop van de ziekte wordt een atrofische verandering in de choroïde capillairen van het gehele oog gedetecteerd.

In bepaalde situaties bepaalt de arts de aanwezigheid van wasachtige atrofie in de oogzenuwkop. Dankzij elektroretinografie is het mogelijk om een ​​afname in de amplitude van de golven te onderscheiden, wat wijst op een sterke afname van het aantal werkende receptoren gelokaliseerd in de retina.

Als een patiënt een abiotrofie van de witte vlek heeft, worden tijdens een medisch onderzoek van de fundusaandoening vaak witte foci aangetroffen, die zich langs alle randen van het netvlies bevinden. Arteriolen zijn significant versmald, pigmentafzettingen worden verzameld in één formatie, het oogzenuwhoofd verbleekt. Electroretinografisch onderzoek is in dit geval niet informatief, omdat de veranderingen in de golven zeer zwak zullen worden uitgedrukt. Genetische diagnostiek is gebaseerd op de sequentiebepaling van het PRPH2-gen.

De aanwezigheid van de ziekte van Stargardt tijdens oftalmoscopie zal verschijnen in de vorm van atrofische foci met een lichte tint, die vaak worden omringd door pigmentafzettingen. Het aantal en de diameter van deze foci kan variëren, afhankelijk van de ernst van het proces. Vaak zijn ze te vinden in de centrale zones, maar de optie van distributie naar de periferie is niet uitgesloten. Bij uitgevoerde elektroretinografie blijkt een sterke afname van de amplitude van golf A, die de vernietiging van een groot aantal kegeltjes aangeeft. Genetische diagnostiek is gebaseerd op de verificatie van de genen ABCA4 en CNGB3, evenals een gedetailleerde studie van de erfelijke geschiedenis.

Therapeutische activiteiten

Op dit moment wordt abiotrofie van het retinale pigment niet behandeld. Alle zieke mensen, artsen leiden symptomatische therapie samen met ondersteunende behandeling. Om de progressie van het pathologische proces te stoppen, gebruiken artsen vitamines en medicijnen die het trofisme van het netvlies verbeteren.

Het medicijn "Taufon" wordt voorgeschreven in de vorm van druppels en veel biologische regulatoren op basis van peptiden (ze hebben een positief effect op trophisme en de regeneratie van kleine oppervlakten van het aangetaste netvlies). Een van de bewezen remedies is het medicijn "Retinalamin".

Om de ziekte te bestrijden, schrijven artsen vaak bezoeken aan fysiotherapeutische procedures voor die de bloedcirculatie in de oogbal zullen helpen verbeteren en abiotrofie verhinderen om ernstige en geavanceerde vormen te bereiken.

Pigmentaire degeneratie van het netvlies, dat ze thuis proberen te behandelen, wordt gecorrigeerd door een speciaal apparaat - de bril van Sidorenko. Deze tool maakt gebruik van verschillende methoden. Specialisten staan ​​niet stil en beginnen nieuwe methoden voor patiëntenzorg in te voeren: gentherapie, die de oorspronkelijke oorzaak van het verschijnen van abiotrofie (beschadigde genen) zou moeten beïnvloeden. Het gebruik van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van het type elektronische implantaten, werkend aan het principe van het aangetaste netvlies, dat zelfs volledig blinde mensen in staat stelt om goed te navigeren in de omstandigheden van het pand of in de straten van de stad.

Alle behandelingsmethoden die eerder werden gebruikt hadden weinig effect en vertraagden de progressie van de ziekte gedurende een korte tijd. Vandaag is alles veranderd, omdat door het toepassen van innovatieve technologieën sommige artsen niet alleen in staat zijn geweest om de ziekte te beëindigen, maar ook de visie van de patiënt soms verbeterden.

Het is noodzakelijk om rekening te houden met het feit dat de behandeling van dit soort pathologie veel tijd zal vergen, en rekening houdend met alle nuances betreffende de imperfectie van manieren om de ziekte te elimineren, zal de patiënt zijn leven lang moeten gebruiken om oogdruppels te gebruiken, die de behandelend arts hem zal voorschrijven.

http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/

Karakteristieke kenmerken, methoden voor diagnose en behandeling van abiotrofie van het netvlies


Bij abiotrofie worden fotoreceptoren (sticks en / of kegeltjes) en retinaal pigmentepitheel aangetast. Vanwege dit wordt de pathologie ook pigmentretinitis genoemd. Later werden andere namen van de ziekte geïntroduceerd: abiotrofie van het netvliespigment, tapetretinale degeneratie, degeneratie van het netvlies, degeneratie van de veenkegels, primaire gepigmenteerde degeneratie. In de International Classification of Diseases (ICD-10) krijgt pathologie de code H35.5.

Oorzaken van de ziekte

Retinitis pigmentosa is een genetisch bepaalde ziekte die ontstaat door een defect in bepaalde genen. Deze genen coderen voor specifieke eiwitten die betrokken zijn bij de levensduur van het netvlies. Vanwege gendefecten is de normale eiwitsynthese verstoord, wat de toestand van het netvlies negatief beïnvloedt. Tegenwoordig zijn er meer dan 150 varianten van mutaties in enkele tientallen verschillende genen die leiden tot de ontwikkeling van de ziekte.

Genetische defecten worden doorgegeven aan een persoon door overerving van de ouders. De ziekte kan een autosomaal recessief, autosomaal dominant of geslachtsgebonden transmissiemechanisme hebben.

De meeste abiotrofieën worden gekenmerkt door schade aan de staven - lichtgevoelige elementen aan de rand van het netvlies. Kegeltjes - de centrale receptoren die verantwoordelijk zijn voor visuele scherpte en kleurperceptie - hebben veel minder kans om te lijden.

Bij pigmentretinitis is er sprake van een overtreding van de verwijdering van dode stokken. Ze blijven op dezelfde plaats, brengen schadelijke gifstoffen vrij en interfereren met de groei van nieuwe fotoreceptoren. Aangezien stokken normaal gesproken verantwoordelijk zijn voor perifeer zicht en nachtzicht, wanneer ze beschadigd zijn, worden de gezichtsveldjes versmald en ontwikkelt de hemeralopie (nachtblindheid) zich. In het geval van betrokkenheid bij het pathologische proces van de maculaire zone (het gebied waar de kegeltjes zich bevinden) bij patiënten, neemt de gezichtsscherpte af en verkrijgt zich kleurenblindheid. Lees meer over visie en kwaliteit van leven met kleurenblindheid →

Abiotrofie classificatie

Afhankelijk van de locatie van de degeneratie worden foci, centrale, perifere en gegeneraliseerde retinale abiotrofieën geïsoleerd. Voor de eerste is betrokkenheid van de perifere zone van de retina kenmerkend voor het pathologische proces. Na verloop van tijd lijken de foci van dystrofie dichter bij het centrum. Bij sommige patiënten kan het maculaire gebied lijden, wat leidt tot een significante visuele beperking.

In centrale abiotrofieën (de ziekte van Best (de ziekte van Stargardt)) wordt de macula met kegels die zich daarin bevinden, aangetast. Dit leidt tot verminderde kleurperceptie en verminderde gezichtsscherpte. Bij personen met gegeneraliseerde dystrofieën (Leber's congenitale amaurosis) strekt het pathologische proces zich uit tot het gehele netvliesmembraan.

Afhankelijk van het type overerving en de tijd van manifestatie, onderscheid ik de volgende soorten abiotrofieën:

  • Vroeg autosomaal recessief Ontwikkelt in het geval dat het kind defecte genen onmiddellijk van beide ouders erven. Vader en moeder kunnen drager zijn van de ziekte, maar het doet hen geen pijn. De ziekte manifesteert zich in de vroege kindertijd of adolescentie, vordert snel en is vaak gecompliceerd. Personen met deze pathologie ontwikkelen vaak maculaire degeneratie en cataracten.
  • Laat autosomaal recessief. De ziekte is meestal na 30 jaar merkbaar. Ten eerste merkt iemand een lichte afname van de gezichtsscherpte op en begint na verloop van tijd slechter en slechter te worden. Late abiotrofie ontwikkelt zich vrij langzaam, maar kan leiden tot blindheid.
  • Autosomaal dominant, het wordt doorgegeven aan het kind van een van de ouders. Langzaam en veel minder vorderen leidt tot de ontwikkeling van complicaties dan de vroege autosomale recessieve vorm.
  • Gekoppeld aan de vloer. Het defecte gen bevindt zich op het X-chromosoom en wordt door de moeder aan het kind overgedragen. Abiotrofieën, die op dezelfde manier worden overgeërfd, vorderen snel en zijn buitengewoon moeilijk om te doen.

symptomen

Tapetinale retinale abiotrofie manifesteert zich door verschillende visuele gebreken. De aard van de overtreding is afhankelijk van de lokalisatie van het pathologische proces. Verslechtering van perifeer zicht en donker aanpassing is typisch voor perifere dystrofieën, vermindering van gezichtsscherpte en verminderde kleurwaarneming zijn typisch voor centrale.

Mogelijke symptomen van retinale dystrofie:

  • tunnelvisie - een sterke versmalling van de visuele velden, waarin een persoon die over de hele wereld ziet als door een pijp;
  • hemeralopie of niktalopiya - merkbare moeilijkheden bij de beschouwing van proefpersonen in de schemering of een volledig onvermogen om te zien in omstandigheden van slecht licht;
  • verslechtering van het zicht overdag - een persoon ziet slecht overdag, maar in de schemering onderscheidt het duidelijk de contouren van objecten
  • vermindering van de gezichtsscherpte - gemanifesteerd door verslechtering van het gezichtsvermogen, zowel in de verte als op korte afstanden;
  • gebreken in zicht (scotoom) - de patiënt beschrijft ze als zwarte, witte of gekleurde vlekken voor de ogen.

Bij iemand met retinitis pigmentosa kunnen een of meer van deze symptomen optreden. Het is opmerkelijk dat bij verschillende mensen de ziekte op verschillende manieren verloopt. Bij één patiënt kan bijvoorbeeld een centraal scotoom en een afname van de gezichtsscherpte worden waargenomen, en bij een andere slechts een geringe verslechtering van het perifere zicht, die hij zelf lange tijd niet heeft opgemerkt.

Welke arts moet contact opnemen met abiotrofie?

De oogarts houdt zich bezig met de behandeling van retinale abiotrofieën van het netvlies. Het is deze specialist aan wie moet worden doorverwezen wanneer angstklachten verschijnen. In geval van bevestiging van de diagnose, wordt de patiënt onderworpen aan een klinisch onderzoek.

Dit betekent dat hij regelmatig een oogarts moet bezoeken voor periodieke onderzoeken. Indien nodig kan de optometrist een persoon voor overleg met een huisarts of andere specialisten sturen.

Diagnostische methoden

De arts kan een abiotrofie van het retinale pigment vermoed op basis van de klachten van de patiënt en de kenmerkende symptomen van de ziekte. Om de diagnose te bevestigen, is een volledig onderzoek vereist. Om te beginnen wordt de patiënt onderzocht op gezichtsscherpte en wordt de intra-oculaire druk gemeten. Om de visuele velden te bepalen en het vee te identificeren, wordt perimetrie uitgevoerd. De oogarts onderzoekt vervolgens de ogen van de patiënt in een spleetlamp.

Verplicht onderzoek, dat wordt uitgevoerd aan alle personen met abiotrofie, is oftalmoscopie - onderzoek van de fundus met een directe of indirecte oftalmoscoop. Voor een betere visualisatie is de patiënt vooraf geïnstilleerde druppeltjes die de pupil verwijden (bijvoorbeeld Cyclomed). Hiermee kunt u alles goed bekijken, zelfs de meest perifere gebieden van het netvlies. Samen met oftalmoscopie kan oftalmische biomicroscopie worden gebruikt - fundusonderzoek in een spleetlamp met een hoog-dioptrische lens.

Oftalmoscopische tekenen van abiotrofie:

  • pigmentafzetting op de periferie of in de centrale zone van het netvlies (in de vorm van botlichamen, witte of geelachtige foci);
  • vernauwing van de fundus arteriolen, in de latere stadia - atrofie van de haarvaten van het netvlies;
  • uitgesproken blancheren van de oogzenuwkop (optische zenuwschijf), wat vaak wijst op de wasachtige atrofie.

Bovendien moeten patiënten met abiotrofie een algemene analyse van bloed en urine, bloed voor glucose en RW doorgeven. Patiënten kunnen ook fluorescerende angiografie van het netvlies uitvoeren. Elektrofysiologische studies worden uitgevoerd om de functionele toestand van het netvlies te beoordelen.

behandeling

Tot op heden is er geen effectieve behandeling voor abiotrofie van het retinale pigment. Medicamenteuze therapie helpt alleen om de progressie van de ziekte te vertragen, maar elimineert deze niet. Helaas levert een conservatieve behandeling niet altijd de verwachte resultaten op.

Vitaminen (C, A, groep B), vitaminen- en mineralencomplexen, vaatverwijders en weefseltherapie worden voorgeschreven aan patiënten met retinitis pigmentosa. Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, Natrium Nukeinate, Cortex, Encad en sommige andere medicijnen hebben een goed effect.

Alle geneesmiddelen worden voorgeschreven door een oogarts na een grondig onderzoek van de patiënt en bevestiging van de diagnose.

complicaties

De meest ernstige complicatie van abiotrofie is totale blindheid. Sommige mensen met deze pathologie ontwikkelen maculaire degeneratie, glaucoom, cataract of andere ziekten.

het voorkomen

Aangezien abiotrofie een erfelijke ziekte is, is het onmogelijk om de ontwikkeling ervan te voorkomen. Momenteel wordt er onderzoek verricht op het gebied van gentherapie. Wetenschappers hopen manieren te vinden om beschadigde genen te repareren die leiden tot de ontwikkeling van de ziekte.

Abiotrofie van het netvlies is een erfelijke ziekte die leidt tot een geleidelijke achteruitgang en zelfs verlies van gezichtsvermogen. Tegenwoordig zijn er geen effectieve methoden om deze pathologie te behandelen, maar sommige medicijnen helpen de progressie van de ziekte te vertragen en de visie van de persoon te behouden.

http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html

Abiotrofie van het retinale pigment


Abiotrofie van het retinale pigment is een zeldzame oogheelkundige anomalie die één persoon op vijfduizend ontmoetingen tegenkomt. Meestal wordt de ziekte gediagnosticeerd bij mannelijke patiënten. Afwijking ontwikkelt zich ongeacht de leeftijd. Dystrofie wordt gekenmerkt door individuele symptomen voor elke vorm van de ziekte. Soms manifesteert de ziekte zich in een vroeg stadium niet en leert de persoon over de anomalie wanneer de "sluier" de ogen verblindt.

beschrijving

Retinale pigment abiotrofie verwijst naar pathologieën die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van een genetische predispositie. In de meeste gevallen verloopt de ziekte in het beginstadium zonder uitgesproken symptomatologie. Het onderscheidende kenmerk van de ziekte is dat deze over meerdere jaren kan vorderen en uiteindelijk kan leiden tot een volledig verlies van het gezichtsvermogen.

Abiotrofie van het netvlies kan op jonge leeftijd worden vastgesteld. Bij volwassenen leidt pathologie in de toekomst tot cataracten of glaucoom. Het maximale effect van therapie wordt bereikt bij kinderen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het mechanisme van ontwikkeling van de degeneratie van het netvlies is grondig bestudeerd. Om het te begrijpen, moet je je iets verdiepen in de anatomie van het visuele apparaat. De structuur van het netvlies omvat fotoreceptoren: kegels en staven. Hun naam is te danken aan de juiste vorm.

Als de integriteit van de genen die verantwoordelijk zijn voor de goede werking van het membraan verstoord is, begint de degeneratie van het externe oppervlak. Het richt zich op de fotoreceptoren. Schade aan staven en kegeltjes kan vijftien tot twintig jaar duren.

De totale vernietiging van receptoren is de hoofdoorzaak van de ontwikkeling van pathologie, die pigmentale retinale degeneratie wordt genoemd.

symptomatologie

Het grootste gevaar van de ziekte is dat deze zich lange tijd niet manifesteert. Naarmate de ziekte vordert, beginnen patiënten echter te klagen over een scherpe afname van de gezichtsscherpte tijdens de schemering ("nachtblindheid"). Er zijn enkele problemen met de oriëntatie in de ruimte.

Het grootste deel van de patiënten met retinale dystrofie zijn kinderen. Dit leidt tot problemen bij het diagnosticeren van afwijkingen. Omdat ouders geen aandacht kunnen schenken aan enkele eigenaardigheden in het gedrag van de jongere student. De knul zelf, op zijn beurt, klaagt niet over het ongemak dat is ontstaan. Dit leidt ertoe dat het kind geen bekwame en tijdige behandeling krijgt. Als gevolg hiervan blijft de pathologie vorderen.

In latere stadia, ongeveer drie jaar na het begin van het destructieve proces, heeft de patiënt een retinale degeneratie langs de periferie. Afwijking gaat gepaard met een versmalling van de optische velden en een afname in lateraal zicht. Dit veroorzaakt vertroebeling van het glasachtige lichaam en kan leiden tot de ontwikkeling van glaucoom.

Later, rond de fundus lijkt karakteristieke pigmentatie. Het is te zien tijdens de oftalmoscopie. In het begin zijn de botlichamen in een kleine hoeveelheid geconcentreerd op het oppervlak, maar na verloop van tijd neemt hun concentratie toe. De ringen worden groter, de pigmentatiehaarden bewegen van de periferie naar het midden. Er is een vernauwing van de bloedvaten, waardoor de beschadigde delen van het membraan wit worden.

diagnostiek

Het herkennen van de ziekte bij kinderen jonger dan zes jaar is buitengewoon moeilijk. Alleen als ze een desoriëntatie hebben in de ruimte, kunnen artsen oordelen dat retinale abiotrofie van het netvlies zich ontwikkelt. Helaas veroorzaakt de ziekte op dit moment een ernstige klap voor de gezondheid van het visuele apparaat.

Voor het maken van de definitieve diagnose, het opstellen van een perifere beoordeling en het bepalen van de gezichtsscherpte, worden een aantal procedures voorgeschreven. De arts onderzoekt de fundus van het oog om botcellen te detecteren en hun aantal te bepalen.

Als er twijfel bestaat in de diagnose, wordt een elektrofysiologisch onderzoek aangewezen. Hiermee evalueren artsen het vermogen van de patiënt om in de ruimte te navigeren bij weinig licht.
Terug naar de inhoudsopgave

Behandeling van pigmentdystrofie

Ziektetherapie begint met de selectie van medicijnen. Hun voornaamste doel is om het bloedcirculatieproces en het metabolisme van heilzame stoffen in de retina en bloedvaten te normaliseren.

Meestal schrijven artsen de volgende medicijnen voor:

  • "Emoksipin". Het medicijn is gericht op het corrigeren van de microcirculatie in het lichaam.
  • "Taufon". Oogdruppels, stimulerende regeneratieve processen in de materie van het visuele apparaat.
  • "Retinalamin". Het medicijn wordt voorgeschreven voor retinale degeneratie. Het heeft regeneratieve eigenschappen.
  • Nicotinezuur. Vitamine stimuleert het metabolisme en normaliseert de bloedsomloop.
  • No-spa met papaverine. Krampstillend, gericht op het verminderen van de druk in de vaten.

Geneesmiddelen worden voorgeschreven in de vorm van oogdruppels, tabletten of injecties. Naast medicijnen nemen artsen vaak hun toevlucht tot fysiotherapie. Procedures stimuleren herstelprocessen in het netvlies en kunnen de functionaliteit van de receptoren activeren.

Enkele van de meest populaire methoden zijn: elektrische puls, magnetische resonantie en ozontherapie. Als, als gevolg van pathologische processen, de integriteit van de choroidea verminderd was, is het de moeite waard na te denken over chirurgische interventie.

Sommige artsen adviseren om de ziekte aan te pakken met behulp van fotostimulatie-apparaten. De basis van hun werk is de uitdaging van opwinding in bepaalde delen van de oogbal en het vertragen van de progressie van de ziekte.

De straling die door het apparaat wordt uitgezonden, stimuleert de bloedcirculatie en normaliseert de stofwisseling. De procedure zal helpen om de zwelling van het netvlies kwijt te raken, het te versterken.

Bovendien omvat de loop van de therapie:

  • Inname van medicijnen gericht op het verhogen van de bloedcirculatie (Nigexin, Mildronat, Undevit).
  • Gebruik oogdruppels die de voeding van het netvlies verbeteren.
  • Elektroforese uitvoeren om ontstekingen te elimineren en de pathologische processen in het netvlies te blokkeren.
  • Het verloop van injecties die worden toegediend onder de conjunctiva ("Thrombolitin", vloeibare aloë). Helpt de bloedstolling onder controle te houden.
  • Acceptatie van biogene stimulantia die het therapeutisch effect van geneesmiddelen versterken.

Sidorenko-glazen hebben een profylactisch effect. Chirurgen kunnen speciale lenzen in de patiënt plaatsen die hen helpen zich in het donker te oriënteren.
Terug naar de inhoudsopgave

het voorkomen

Als de dystrofie van het netvlies in de latere stadia wordt gedetecteerd, kan deze niet volledig worden genezen. In de meeste gevallen is de uitkomst van de therapie teleurstellend. Helaas zijn er in de geneeskunde nog steeds geen hulpmiddelen en technieken die de ziekte op elk moment kunnen overwinnen.

Om het risico op afwijkingen te minimaliseren, moet u uw eigen dieet herzien. Artsen geloven dat gezond en uitgebalanceerd eten, de beste preventie is. Het lichaam ontvangt de benodigde stoffen en vitamines, wat de correcte werking van het visuele apparaat garandeert.

conclusie

Een gepigmenteerde abiotrofie van het netvlies is een gevaarlijke ziekte die tot blindheid kan leiden. De ziekte wordt gekenmerkt door een trage loop, dus in het beginstadium is het bijna onmogelijk om het te herkennen. Meestal wordt dystrofie van het netvlies ontdekt door artsen bij toeval tijdens reguliere onderzoeken. Als we de pathologie tijdig gaan behandelen, kunnen we ons gezichtsvermogen besparen.

Uit de video leer je meer over retinale pigmentdystrofie.

http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/

Wat is abiotrofie van het netvlies en is het mogelijk om het gezichtsvermogen van deze ziekte te behouden?

Het netvlies is een van de belangrijkste elementen van het visuele systeem, dat onderhevig is aan allerlei ziektes en degeneratieve processen. Ziekten van de ogen die degeneratief van aard zijn, omvatten abiotrofie van het netvlies, wat leidt tot de volledige vernietiging van de laag en het verlies van de basisfuncties.

Het gevaar voor patiënten is dat in de meeste gevallen de schade onomkeerbaar is, maar met een tijdige diagnose is het mogelijk om het pathologische proces te vertragen en volledig verlies van het gezichtsvermogen te voorkomen.

Etiologie van de ziekte

Epiotrofie van het retinale pigment - wat is deze ziekte? Het vertegenwoordigt de pathologie van een erfelijke, minder vaak sporadische aard, die de vernietiging van de lichtgevoelige oogschelp met zich meebrengt.

Het netvlies bestaat uit twee soorten cellen. Kegels zijn geconcentreerd in het centrale deel van het netvlies en zijn verantwoordelijk voor gezichtsscherpte en kleurperceptie. De staven bevinden zich aan de randen van de schaal en bieden perifeer zicht en de mogelijkheid om objecten te onderscheiden bij weinig licht.

Met de ontwikkeling van pathologie ontstaat schade aan de genen die verantwoordelijk zijn voor de metabole en nutritionele processen van de structuren, waardoor ze worden vernietigd. Het degeneratieve proces begint vanuit de periferie, dus de staven zijn de eersten die lijden, maar na verloop van tijd heeft het ook invloed op de kegels. De ziekte staat bekend als "primaire tapethoretinale dystrofie", "retinitis pigmentosa" en "rod-cone dystrofie", maar meestal wordt dit retinale pigment abiotrofie genoemd, omdat het de essentie van de pathologie volledig weerspiegelt.

HELP! Voor de eerste keer werd abiotrofie van het netvlies beschreven in 1857 en werd lang beschouwd als een verworven ziekte. In 1961 werd zijn erfelijke etiologie bewezen, maar over het algemeen is de ratio als volgt: 54% van de patiënten heeft een erfelijke vorm en 46% is sporadisch.

Oorzaken en ontwikkelingsmechanisme

De belangrijkste oorzaak van abiotrofie van het retinale pigment is abnormaliteiten van één of meer genen die verantwoordelijk zijn voor het coderen van specifieke eiwitten. Dit zijn stoffen die deelnemen aan metabolische processen, en wanneer hun productie of functies worden verstoord, beginnen degeneratieve processen in de weefsels. Er zijn 150 varianten van genmutaties die in enkele tientallen genen kunnen voorkomen, afhankelijk van wat verschillende vormen van de ziekte onderscheidt.

ARTIKELEN OVER ONDERWERP:

Retinitis pigmentosa

Een van de meest voorkomende soorten pathologie, die wordt veroorzaakt door mutaties in de genen RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 en vele andere. Ze kunnen worden overgeërfd door verschillende mechanismen - autosomaal dominant, autosomaal recessief, X-gekoppeld en in uiterst zeldzame gevallen veroorzaakt pathologie mutaties in mitochondriaal DNA.

Het klinische verloop en de gevolgen zijn afhankelijk van de pathogenese van de ontwikkeling van de ziekte. In 70-90% van de gevallen treedt pathologie op die wordt overgedragen door een autosomaal dominant type, dat traag van koers is en goed reageert op de therapie. Andere soorten retinitis pigmentosa zijn ernstiger en leiden meestal tot volledige blindheid.

Beliotika abiotrofie

Een vorm van abiotrofie van het retinale pigment die wordt veroorzaakt door abnormale veranderingen in de RHO-, PRPH2-, RDH5- of RLBP1-genen, meestal treden mutaties op in het PRPH2-gen. Hij is verantwoordelijk voor het coderen van een stof genaamd periferine, die betrokken is bij de vorming van de membranen van lichtgevoelige cellen, voornamelijk stokken. Door schendingen wordt het minder bestand tegen negatieve factoren en stort het uiteindelijk in. De ziekte wordt gekenmerkt door een voortschrijdend verloop en de eerste tekenen lijken op witte stippen die zich langs de randen van het netvlies bevinden.

Stargard Disease

Gele plek abiotrofie van het netvlies, of de Stargardt-ziekte, ontstaat meestal als gevolg van een afbraak in het ABCA4-eiwit, dat verantwoordelijk is voor het energiemetabolisme en het transport van voedingsstoffen in de cel en de stickmembranen. Dientengevolge hopen giftige verbindingen zich op in de weefsels en veroorzaken degeneratieve processen in het lichtgevoelige membraan. Minder vaak leiden mutaties in de ELOVL4- en PROM1-genen tot pathologie, die ook storingen in de structuur en functies van fotoreceptoren veroorzaakt.

Beste ziekte

De reden voor de ontwikkeling van de ziekte van Best is een aandoening in het BEST1-gen, dat zich bevindt op chromosoom 11, dat verantwoordelijk is voor het beste eiwit-eiwit. Het exacte mechanisme van het pathologische proces is onbekend, maar wetenschappers waren in staat om de langzame vernietiging van de epitheellaag in de macula en veranderingen in de weefsels van het Bruch-membraan te volgen. Vervolgens is er een opeenstapeling van schadelijke stoffen in het netvlies en de vorming van een cyste, die eerst de toegang tot de lichtstralen blokkeert en vervolgens breekt en een litteken vormt. Een genmutatie wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier.

Amaurosis leber

Een zeldzame maar ernstige vorm van abiotrofie van het pigment die ontstaat als gevolg van mutaties in het RPE65-gen. Veranderingen leiden ertoe dat de staven en kegeltjes niet meer delen en niet herstellen na de dood, zoals het gebeurt bij gezonde mensen.

Meestal wordt de amaurosis van Lever overgeërfd op een autosomaal recessieve manier, wordt kort na de geboorte gedetecteerd en is niet vatbaar voor therapie.

Wagner's Disease

De ziekte van Wagner wordt uitsluitend genetisch overgebracht (autosomaal dominante soort) en de overervingskans is 100%. Het gen dat een mutatie ondergaat bevindt zich op het vijfde chromosoom. In de studie van de structuren van het visuele apparaat van patiënten onthulde een heel complex van aandoeningen, waaronder de vorming van microcysten, hyperpigmentatie, retinoschisis, etc. Als gevolg hiervan ontwikkelen zich visuele stoornissen - meestal bijziendheid in combinatie met astigmatisme.

Gegeneraliseerde abiotrofie

Pathologie is geassocieerd met een mutatie van de CACNA1F- of NYX-genen, die verantwoordelijk zijn voor de eiwitten die de fotoreceptoren vormen. Gegeneraliseerde abiotrofie wordt overgedragen door een X-gekoppeld mechanisme en verloopt in volledige of onvolledige vorm. Afhankelijk van het klinische beloop, wordt het zicht in de schemering bij patiënten volledig verzwakt of verdwijnt, en kunnen gezichtsscherpte en kleurperceptie hetzelfde blijven of iets afnemen.

Naast de bovengenoemde variëteiten van de ziekte, onderscheiden zij het niet-pigmentale verloop van het dystrofische proces. Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van zichtbare veranderingen in de weefsels van het netvlies, maar na verloop van tijd ontwikkelen patiënten symptomen die lijken op die van de pigmentvormen.

Het mechanisme van ontwikkeling van abiotrofie van het retinale pigment is in beide gevallen ongeveer hetzelfde. Mutaties in de genen en eiwitten die betrokken zijn bij metabolische processen veroorzaken verschillende disfuncties van staven en kegeltjes, en daarmee stoornissen van het visuele systeem.

WAARSCHUWING! De etiologie en pathogenese van de meeste vormen van retinale abiotrofie zijn niet voldoende bestudeerd, daarom kan het klinische verloop in specifieke gevallen anders zijn.

Ziekte classificatie

Afhankelijk van het type overerving en lokalisatie, wordt abiotrofie van het retinale pigment verdeeld in verschillende vormen, die elk hun eigen kenmerken hebben.

Op type overerving:

  1. Vroege autosomale recessieve variëteit. Een vorm van de ziekte die wordt gekenmerkt door snelle progressie en ernstige complicaties. Meestal worden ze in de eerste paar jaar van het leven gedetecteerd en verslechtert het werk van het visuele systeem sterk.
  2. Late autosomale recessieve vorm. Symptomen verschijnen op oudere leeftijd (na 30 jaar), maar veranderingen ontwikkelen zich langzaam.
  3. Autosomaal dominante abiotrofie. Het pathologische proces verloopt geleidelijk en veroorzaakt zelden ernstige complicaties, waardoor patiënten kans hebben op gedeeltelijk behoud van het gezichtsvermogen.
  4. Pathologie gekoppeld aan de vloer. De zeldzaamste variëteiten van de ziekte, die worden overgedragen langs het X-chromosoom, vorderen snel en hebben ernstige gevolgen.

Door lokalisatie:

  1. Perifere vorm. Het proces begint aan de randen van het netvlies en tast voornamelijk de stokken aan, waardoor perifeer zicht verminderd is. In ernstige gevallen kan het zich verplaatsen naar de centrale delen van het oog. Perifere vormen omvatten albumine en abiotrofie van pigment.
  2. Centrale rassen. Ziekten hebben invloed op de gele vlek en het midden van de fundus, de belangrijkste manifestaties zijn kleurwaarschuwingsstoornissen en verminderde gezichtsscherpte. Voorbeelden zijn de beste en Stargardt-ziekte.
  3. Gegeneraliseerde dystrofie. Pathologische veranderingen bestrijken het gehele netvlies en zijn erfelijk. Deze omvatten Leber-amaurosis en enkele andere genetische pathologieën.

De classificatie van abiotrofie van het pigment is voorwaardelijk, omdat sommige vormen van de ziekte in anderen kunnen vloeien. Vanuit de centrale regio's kan het pathologische proces zich bijvoorbeeld naar de periferie verspreiden en vice versa.

symptomatologie

Symptomen van de ziekte worden het vaakst waargenomen in de kindertijd of op 20-30 jaar op een of beide ogen en nemen in de loop van de tijd toe.

De meest voorkomende symptomen van pathologie zijn:

  • nachtblindheid - verzwakking of verlies van vermogen om zich 's avonds en' s nachts normaal in de ruimte te oriënteren;
  • verslechtering van perifeer zicht, en aanvankelijk verkleinen de velden geleidelijk, maar als gevolg hiervan kan de patiënt slechts een beperkt gebied in het centrale deel van het netvlies (tubulair zicht) hebben;
  • daling van de gezichtsscherpte en waarneming van het kleurenspectrum wordt meestal waargenomen in de late stadia van de ziekte, wanneer het pathologische proces kegels in het midden van het oog beïnvloedt;
  • oogvermoeidheid, ongemak, hoofdpijnen en andere veel voorkomende symptomen van oogaandoeningen.

De ernst en progressie van verschijnselen van de ziekte hangen af ​​van de vorm van de ziekte. Sommige soorten abitrofie veroorzaken blindheid gedurende enkele maanden, terwijl anderen tientallen jaren vooruitgaan en leiden tot kleine stoornissen van het visuele systeem.

WAARSCHUWING! Symptomen van abiotrofie van het netvlies worden gekenmerkt door hoge variabiliteit, maar de karakteristieke manifestatie kan een afname in schemering worden genoemd. Het kan vele jaren vóór de verschijning van andere tekens en pathologische veranderingen in de weefsels ontwikkelen.

diagnostiek

Oogheelkundige methoden worden gebruikt om de ziekte te diagnosticeren, waaronder fundusonderzoek, elektro-oculografie, elektroretinografie, beoordeling van visuele velden en kleurperceptie. Op de fundus van patiënten worden witte of gele vlekken gedetecteerd, die zich eerst aan de randen bevinden, en uiteindelijk uitspreiden naar het centrale deel dichter bij de gele vlek. Daarnaast zijn defecten en vasoconstrictie kenmerkend voor abiotrofie van het pigment en in de latere stadia verschijnen symptomen van atrofie van de oogzenuw.

Een belangrijke rol bij de diagnose speelt de definitie van een specifiek symptoom van de ziekte - waardoor de gevoeligheid van de blauwe kleur voor het volledige verlies wordt verminderd. Hiervoor worden Rabkin-tabellen gebruikt, die het mogelijk maken om het vermogen van de patiënt om bepaalde tinten van het kleurenspectrum te herkennen vast te stellen.

Bevestiging van de diagnose wordt uitgevoerd door de studie van familiegeschiedenis en moleculair genetische studies, maar ze worden niet in alle gevallen gebruikt. In de laboratoria zijn methoden beschikbaar om de meest voorkomende soorten ziekten te identificeren die geassocieerd zijn met mutaties in de RP2-, RPO-, RP1-, RPGR-, CRB1-, SPATA7-genen. Voor meer zeldzame gevallen van abiotrofie zijn exacte methoden voor het detecteren van pathologie niet ontwikkeld, daarom worden differentiële diagnostieken meestal uitgevoerd rekening houdend met de aanwezigheid of afwezigheid van schendingen in het gezin.

Als de diagnose geassocieerd met degeneratieve veranderingen in het netvlies wordt bevestigd, maar er zijn geen klachten van stoornissen van het visuele systeem bij familieleden van de patiënt, wordt aangeraden om een ​​volledige studie voor vroege detectie van pathologie te ondergaan. Zulke situaties in de medische praktijk komen vrij vaak voor, omdat sommige vormen van de ziekte bijna asymptomatisch zijn en de kwaliteit van leven van patiënten niet verminderen.

Volgens de internationale classificatie van ziekten ICD-10 kreeg abiotrofie van het netvliespigment de code H35.5 - erfelijke retinale dystrofie.

Pathologiebehandeling

Er zijn geen specifieke methoden voor de behandeling van abiotrofie van het pigment - patiënten krijgen een ondersteunende behandeling voorgeschreven, die de progressie van de pathologie vermindert. Gebruik hiervoor medicijnen die de voeding en de bloedsomloop in weefsels, vitamine A en E, peptide-bioregulatoren en vasodilatoren verbeteren. Geneesmiddelen vertragen de afbraak van het netvlies en de ontwikkeling van visusstoornissen, verhogen de regeneratieve eigenschappen van de ogen en voorkomen ernstige complicaties.

In combinatie met conservatieve behandeling worden fysiotherapeutische methoden, laserbehandeling, microchirurgie gebruikt. In sommige landen worden speciale retinale prothesen gebruikt voor de behandeling van pathologie, die in de ogen worden geïmplanteerd, het gezichtsvermogen verbeteren en de ontwikkeling van volledige blindheid voorkomen. Het succes van de behandeling hangt af van de tijdige diagnose van de ziekte. Aangezien veel vormen van pathologie worden geërfd met een waarschijnlijkheid van 100%, moeten kinderen met een belaste familiegeschiedenis vanaf het moment van geboorte onder de controle van een oogarts staan.

HELP! De meeste van de innovatieve behandelingen voor abiotrofie van het retinale pigment bevinden zich in de ontwikkelings- en testfase. De meest veelbelovende richting is genetische manipulatie, die het mogelijk maakt beschadigde genen te herstellen en de oorzaak van de ziekte te elimineren.

vooruitzicht

De prognose van abiotrofie van het retinale pigment hangt af van de vorm en kenmerken van het klinische beloop van de ziekte. Vormen met autosomaal recessieve overerving worden gekenmerkt door snelle progressie en leiden daarom meestal tot volledig verlies van gezichtsvermogen. Ondersteunende en symptomatische behandeling in dergelijke gevallen kan het optreden van blindheid gedurende 5-10 jaar vertragen, maar meestal is dit onvermijdelijk.

Andere variëteiten ontwikkelen zich langzaam en leiden in sommige gevallen tot verstoord nachtzicht en perifeer zicht, evenals kleurperceptie, wat de levenskwaliteit van de patiënt niet ernstig beïnvloedt.

Informatieve video

Specialistische video's over de oorzaken, symptomen en behandeling van tapetoretinale (pigmentaire) abiotrofie van het netvlies:

Specifieke preventieve maatregelen om de ontwikkeling van abiotrofie van het pigment te voorkomen, bestaan ​​niet. Paren met deze diagnose, die van plan zijn zwanger te worden, moeten genetisch advies krijgen en de gezondheid van de ogen van het kind vanaf de eerste dag van zijn geboorte nauwlettend volgen.

Abiotrofie van het netvliespigment wordt als een vrij zeldzame ziekte beschouwd, maar als er gevallen van ziekte in het gezin zijn, wordt het overgedragen naar andere generaties met een waarschijnlijkheid van bijna honderd procent. Veranderingen die optreden in de weefsels van de ogen bij deze ziekte zijn onomkeerbaar, maar een tijdige diagnose en behandeling kunnen de functies van het visuele systeem lange tijd behouden. De ontwikkeling van innovatieve therapieën geeft hoop dat in de toekomst abitrofie volledig kan worden genezen.

http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiya

Retinale abiotrofie

Retinale abiotrofie is een heterogene groep erfelijke ziektes van dystrofische aard die wordt veroorzaakt door de geleidelijke vernietiging van het netvlies met een afname van de gezichtsscherpte en in sommige vormen - volledige blindheid. De symptomen zijn variabel: er kan sprake zijn van een afname van de gezichtsscherpte, hemeralopie, verminderde kleurperceptie. De diagnose wordt uitgevoerd door oogheelkundige en genetische methoden (oftalmoscopie, elektroretinografie, fluorescente angiografie, de studie van de familiegeschiedenis en de identificatie van defecte genen). Bij de meeste vormen van retinale abiotrofie is er geen specifieke behandeling, symptomatische en ondersteunende therapie kan sommige symptomen verlichten en de progressie van de ziekte vertragen.

Retinale abiotrofie

Retinale abiotrofie (retinale degeneratie, retinale dystrofie) is een pathologie van het orgel van het gezichtsvermogen waarin de retinale dystrofie zich ontwikkelt. Het kan deel uitmaken van het symptoomcomplex van sommige erfelijke ziekten, werken als een onafhankelijke pathologie, in sommige gevallen is secundaire degeneratie mogelijk na verwondingen en andere invloeden. Onafhankelijke hereditaire vormen van retinale abiotrofie hebben een verschillende prevalentie, gemiddeld varieert deze van 1-10: 10.000. Het mechanisme van overerving van verschillende vormen kan autosomaal dominant zijn, autosomaal recessief en geslachtsgebonden. Om deze reden zijn er sterke verschillen in de seksuele verdeling van de ziekte - van de gelijke genegenheid van beide geslachten tot de bijna volledige prevalentie van mannen onder de zieke (met X-gebonden overerving). Genetisch bepaalde retinale abiotrofie is de meest voorkomende oorzaak van verlies van erfelijke visie.

redenen

De etiologie van retinale abiotrofie varieert per soort ziekte. Een gemeenschappelijk mechanisme is de mutatie van een specifiek gen of specifieke genen die coderen voor specifieke eiwitten die betrokken zijn bij de activiteit van het netvlies. Tegelijkertijd wordt de pathogenese van de meeste vormen niet goed begrepen.

De oorzaak van de meest voorkomende vorm van retinale abiotrofie, pigmentaire dystrofie, kan meer dan 150 mutatievarianten in enkele tientallen genen zijn, waarvan de meeste op autosomaal dominante wijze worden overgeërfd. Bijna een kwart van alle gevallen van abiotrofie van het retinale pigment is het gevolg van verschillende mutaties in het opsine-eiwitgen. In het CRB1-fotoreceptorproteïnegen heeft de mutatie een recessief overervingspatroon en in de RP2- en RPGR-genen is het gekoppeld aan het X-chromosoom. Er is een zeldzame vorm van abiotrofie van het retinale pigment met een mutatie in het mitochondriaal DNA en daarmee maternale overerving van het nageslacht. Ondanks de enorme verscheidenheid aan opties voor de primaire aandoeningen in retinitis pigmentosa, de pathogenese van de ziekte in het algemeen hetzelfde is - er is een inbreuk op de recycling van afval sticks, waardoor ze een bron van giftige stoffen in het netvlies. Vanwege het feit dat de concentratie van staven naar de periferie van het netvlies groeit, beginnen daar pathologische veranderingen, de vorming van nieuwe lichtgevoelige cellen vertraagt, wat leidt tot een afname van fotosensibiliteit.

Belotochechnaya retinale abiotrophy geassocieerd met mutaties in een van de vier genen - RHO, PRPH2, RDH5 of rLbp1, de meest voorkomende vorm, veroorzaakt door veranderingen PRPH2 gen dat codeert voor een eiwit periferine. De ziekte wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. Er wordt verondersteld dat perifeer betrokken is bij de stabilisatie van fotoreceptormembranen, voornamelijk stokken, dus schendingen in de structuur maken ze minder stabiel en leiden tot hun vernietiging. Proteïne-geïnduceerde abiotrofie van het netvlies heeft een progressief verloop, waarbij de eerste stoornissen (die merkbaar zijn bij het onderzoeken van de fundus in de vorm van witte stippen) worden gevormd op de periferie van het netvlies.

Gele plek abiotrofie van het netvlies (de ziekte van Stargardt) wordt ook veroorzaakt door mutaties van verschillende genen. De meest voorkomende vorm van geel-gevlekte degeneratie van het netvlies gaat gepaard met een schending van de structuur van het eiwit ABCA4, dat transport- en energiefuncties in fotoreceptormembranen uitvoert. Deze vorm van de ziekte wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. De verandering in de structuur van het transmembraan-eiwit ABCA4 leidt tot de accumulatie in het netvlies van toxische metabolieten (in het bijzonder lipofuscine), die dystrofie van de lichtgevoelige laag veroorzaakt. Een andere variant van de Stargardt-aandoening met autosomaal dominante overerving is het gevolg van een verandering in de structuur van het ELOVL4-eiwit, dat de vorming van vetzuren met lange ketens in oogweefsels regelt. In dit geval is de degeneratie van fotoreceptoren geassocieerd met verminderde synthese van sommige componenten van hun membranen. Een ander type gele plek abiotrofie van de retina is geassocieerd met een mutatie van het PROM1-gen. De pathogenese van stoornissen in dit geval is niet grondig bestudeerd.

Besta retinale abiotrofie wordt veroorzaakt door mutaties in het BEST1-gen, waarvan het transcriptieproduct de eiwittrofine is die behoort tot de klasse van anionkanalen. De overerving is autosomaal dominant, de pathogenese van dystrofie is onbekend.

Congenitale stationaire nachtblindheid is een gegeneraliseerde abiotrofie van het netvlies met een predominante laesie van staven, het gaat ook gepaard met andere stoornissen van het orgel van het gezichtsvermogen - scheelzien, cataract. Complete en onvolledige vormen van congenitale stationaire nachtblindheid worden onderscheiden, beide geërfd door het X-gekoppelde mechanisme. Het volledige type is te wijten aan de mutatie van het NYX-gen, dat codeert voor een eiwit dat excitatie-overdracht van de staven naar bipolaire cellen verschaft. Dientengevolge is de transmissie van informatie van fotoreceptoren verminderd, er is hemeralopie met een bijna volledig gebrek aan zicht in het donker, terwijl gezichtsscherpte en kleurperceptie meestal niet lijden. De onvolledige vorm wordt veroorzaakt door een mutatie van het CACNA1F-gen, waarvan het product een vergelijkbaar eiwit is, maar het is aanwezig in zowel staven als kegeltjes. Tegelijkertijd wordt de transmissie van de impuls echter niet volledig geblokkeerd, waardoor het zicht in de schemering alleen wordt verzwakt, maar ook scherpte en kleurperceptie lijden.

classificatie

In de oogheelkunde zijn alle erfelijke vormen van dystrofie van het netvlies verdeeld in drie groepen:

  1. Perifeer, waarbij schendingen overwegend langs de randen van de fundus voorkomen, maar bij sommige vormen van abiotrofie kunnen ze zich voortbewegen en de centrale gebieden vastleggen, tot aan de gele vlek. Bovendien lijdt het perifere zicht daar het meest bij, de aanpassing van het oog aan het donker is verstoord en er treedt vaak hemeralopie op. Deze omvatten pigment en witpunt abiotrofie van het netvlies.
  2. Centraal, die wordt gekenmerkt door een primaire laesie van de gele vlek en de centrale gebieden van de fundus. Tegelijkertijd wordt de kleurperceptie gestoord, neemt de gezichtsscherpte sterk af. Zulke manifestaties begeleiden de Stargardt-ziekte en de beste ziekte.
  3. Gegeneraliseerd. Met sommige mutaties of hun combinatie kan abiotrofie van het netvlies het gehele netvliesmembraan van het oog beïnvloeden, daarom onderscheiden sommige onderzoekers een derde groep van dystrofieën, gegeneraliseerde. Congenitale stationaire nachtblindheid is van dit type. Veralgemeende aandoeningen van het netvlies vergezellen andere erfelijke ziekten - bijvoorbeeld Leber-amaurosis.

Vanwege het grote aantal verschillende mutaties is de bovenstaande scheiding echter enigszins arbitrair. Aldus kan een bepaalde vorm van pigment dystrofie verwerven algemeen, en PROM1 genmutatie (vierde soort ziekte van Stargardt) abiotrophy van de centrale gebieden van het netvlies kan zich uitstrekken tot de omtrek.

Symptomen van abiotrofie van het netvlies

Symptomen van abiotrofie van het netvlies zijn vrij variabel vanwege het grote aantal verschillende mutaties die leiden tot de ontwikkeling van deze pathologie. Maar tegelijkertijd zijn er verschillende soortgelijke manifestaties tussen de verschillende soorten dystrofie binnen dezelfde groep (perifere, centrale of gegeneraliseerde abiotrofie).

Perifere abiotrofie van het netvlies (pigmentaire dystrofie, witte vlek abiotrofie) begint met een predominante laesie van staven, daarom zal een van de eerste symptomen van de ziekte hemeralopie zijn. Met de progressie van pathologie, met de verdere vernietiging van de staven, kan een vermindering van nachtzicht veranderen in zijn volledige verlies - niktalopiya. Het perifere zicht is verminderd, er treedt een concentrisch scotoom op, waarna het gezichtsveld zo versmalt dat het "buisvormig" wordt. Met abiotrofie van de witte-cel retina ontwikkelen zich meestal geen ernstige stoornissen, het dagvisie en de kleurperceptie blijven ongewijzigd. In een aantal gevallen van pigmentdystrofie zijn kegeltjes ook betrokken bij het pathologische proces, wat leidt tot een daling van het dagzicht, een afname van de scherpte en soms volledige blindheid. Het verloop van de ziekte kan tientallen jaren duren, hoewel er ook tijdelijke en juveniele vormen zijn.

Centrale retinale abiotrofieën worden gekenmerkt door een overheersende laesie van kegeltjes, waarvan de concentratie het hoogst is in het gebied van de gele vlek - daarom worden ze ook maculaire dystrofieën genoemd. De scherpe achteruitgang van de gezichtsscherpte komt naar voren, de waarneming van kleuren is verstoord en met de volledige vernietiging van fotoreceptoren ontwikkelt zich een centraal scotoom in het centrum van de fundus. Als het pathologische proces zich niet uitstrekt tot de perifere gebieden van het netvlies, wordt het zicht in de periferie en schemering zwak beïnvloed. Bij vormen van abiotrofie, gekenmerkt door focale laesies van fotoreceptoren, ontwikkelen zich blinde vlekken in het gezichtsveld. In ernstige gevallen kan atrofie van de oogzenuwvezels en volledige blindheid optreden.

De volledige vorm van congenitale stationaire nachtblindheid wordt gekenmerkt door uitgesproken nyctalopie met behoud van dagzicht en kleurperceptie. In dit geval treedt de progressie van de ziekte niet op. Symptomen van een onvolledige vorm van het HSNS zijn matige hemeralopie, verminderde gezichtsscherpte, afwijkingen van het kleurenzien, moeite om zich aan te passen aan weinig licht.

diagnostiek

Patiënten met retinale abiotrofie moeten worden geraadpleegd door een geneticus en een oogarts. Bepaling van dystrofische processen in het netvlies gebeurt op basis van fundusonderzoek, elektroretinografie, gezichtsscherpte en kleurperceptie. De belangrijke rol die de studie van de erfelijke geschiedenis speelt, evenals genetische studies om mutaties in de genen te identificeren die geassocieerd zijn met een bepaald type abiotrofie van het netvlies.

Wanneer pigmentdystrofie langs de periferie van de fundus van het oog pigmentafzettingen vertoont, kunnen deze ook worden waargenomen in de centrale gebieden met de geschikte vorm van de ziekte. Er is een vernauwing van de arteriolen van het netvlies, en in de latere stadia is er atrofie van de choroïde haarvaten. In sommige gevallen wordt wasachtige atrofie van de oogzenuwkop gedetecteerd. Electroretinografie toont een significante afname van de amplitude van alle golven, wat wijst op een sterke afname van het aantal fotoreceptoren in de retina. DNA-sequencing om mutaties te identificeren wordt meestal uitgevoerd voor de RP1-, RHO-, RDS-, RLBP1-, PRPF8-genen en verschillende andere.

Belotochechnaya abiotrofie van het netvlies bij het onderzoek van de fundus wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van wit, soms met een metalen tint, foci aan de rand van het netvlies. De arteriolen van het netvlies zijn versmald, pigmentafzettingen worden gepresenteerd in een enkele hoeveelheid, bleking van de blinde zenuw wordt gedetecteerd. Veranderingen in elektroretinografie zijn mild en vormen geen betrouwbaar diagnostisch criterium. Genetische diagnose wordt weergegeven door sequentiebepaling van het PRPH2-gen.

Bij ziekten van Stargardt en Best onthult oftalmoscopie atrofische foci van lichte kleuren, vaak omgeven door pigmentafzettingen. De grootte en het aantal foci kan aanzienlijk variëren en weerspiegelt de ernst van de laesie van het netvlies. Ze bevinden zich voornamelijk in de centrale zones, maar kunnen zich ook uitstrekken naar de periferie. Bij elektroretinografie bleek een sterke afname van de amplitude van golf A, die de overheersende vernietiging van kegeltjes aangeeft. Genetische diagnose is beperkt tot de identificatie van mutaties in de genen ABCA4 en CNGB3 en de studie van de erfelijke geschiedenis.

Behandeling van abiotrofie van het netvlies

Op dit moment is er geen specifieke etiotrope behandeling voor enige vorm van retinale abiotrofie. Als een ondersteunende behandeling die de progressie van de ziekte vertraagt, worden preparaten van vitamine A, E, Riboflavine gebruikt. Vasodilatatoren helpen de bloedtoevoer naar het netvlies te verbeteren, wat ook de dystrofische processen vertraagt. In de afgelopen jaren zijn er aanwijzingen geweest voor het succesvolle gebruik van bionische retinale implantaten (Argus, Argus 2), die de visie gedeeltelijk hebben hersteld voor patiënten die het volledig hebben verloren vanwege abiotrofie. Sommige ontwikkelingen in het gebruik van stamcellen, gentherapie, zijn ook gericht op het vinden van een werkwijze voor het behandelen van retinale abiotrofie.

vooruitzicht

Vanwege het grote aantal mutaties die abiotrofie veroorzaken en het verschillende klinische verloop van dystrofische processen in het netvlies, is de prognose bijna altijd onzeker. Sommige soorten pigmentdystrofie kunnen worden beperkt tot hemeralopie en verminderd perifeer zicht, terwijl andere vormen van deze pathologie tot volledige blindheid leiden. Door vitamine A-supplementen te nemen, is het in sommige gevallen mogelijk om de progressie van retinale abiotrofie te vertragen, volgens sommige bronnen maakt het gebruik van een zonnebril het ook mogelijk om een ​​vergelijkbaar resultaat te bereiken.

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy
Up