Bij abiotrofie worden fotoreceptoren (sticks en / of kegeltjes) en retinaal pigmentepitheel aangetast. Vanwege dit wordt de pathologie ook pigmentretinitis genoemd. Later werden andere namen van de ziekte geïntroduceerd: abiotrofie van het netvliespigment, tapetretinale degeneratie, degeneratie van het netvlies, degeneratie van de veenkegels, primaire gepigmenteerde degeneratie. In de International Classification of Diseases (ICD-10) krijgt pathologie de code H35.5.
Retinitis pigmentosa is een genetisch bepaalde ziekte die ontstaat door een defect in bepaalde genen. Deze genen coderen voor specifieke eiwitten die betrokken zijn bij de levensduur van het netvlies. Vanwege gendefecten is de normale eiwitsynthese verstoord, wat de toestand van het netvlies negatief beïnvloedt. Tegenwoordig zijn er meer dan 150 varianten van mutaties in enkele tientallen verschillende genen die leiden tot de ontwikkeling van de ziekte.
Genetische defecten worden doorgegeven aan een persoon door overerving van de ouders. De ziekte kan een autosomaal recessief, autosomaal dominant of geslachtsgebonden transmissiemechanisme hebben.
De meeste abiotrofieën worden gekenmerkt door schade aan de staven - lichtgevoelige elementen aan de rand van het netvlies. Kegeltjes - de centrale receptoren die verantwoordelijk zijn voor visuele scherpte en kleurperceptie - hebben veel minder kans om te lijden.
Bij pigmentretinitis is er sprake van een overtreding van de verwijdering van dode stokken. Ze blijven op dezelfde plaats, brengen schadelijke gifstoffen vrij en interfereren met de groei van nieuwe fotoreceptoren. Aangezien stokken normaal gesproken verantwoordelijk zijn voor perifeer zicht en nachtzicht, wanneer ze beschadigd zijn, worden de gezichtsveldjes versmald en ontwikkelt de hemeralopie (nachtblindheid) zich. In het geval van betrokkenheid bij het pathologische proces van de maculaire zone (het gebied waar de kegeltjes zich bevinden) bij patiënten, neemt de gezichtsscherpte af en verkrijgt zich kleurenblindheid. Lees meer over visie en kwaliteit van leven met kleurenblindheid →
Afhankelijk van de locatie van de degeneratie worden foci, centrale, perifere en gegeneraliseerde retinale abiotrofieën geïsoleerd. Voor de eerste is betrokkenheid van de perifere zone van de retina kenmerkend voor het pathologische proces. Na verloop van tijd lijken de foci van dystrofie dichter bij het centrum. Bij sommige patiënten kan het maculaire gebied lijden, wat leidt tot een significante visuele beperking.
In centrale abiotrofieën (de ziekte van Best (de ziekte van Stargardt)) wordt de macula met kegels die zich daarin bevinden, aangetast. Dit leidt tot verminderde kleurperceptie en verminderde gezichtsscherpte. Bij personen met gegeneraliseerde dystrofieën (Leber's congenitale amaurosis) strekt het pathologische proces zich uit tot het gehele netvliesmembraan.
Afhankelijk van het type overerving en de tijd van manifestatie, onderscheid ik de volgende soorten abiotrofieën:
Tapetinale retinale abiotrofie manifesteert zich door verschillende visuele gebreken. De aard van de overtreding is afhankelijk van de lokalisatie van het pathologische proces. Verslechtering van perifeer zicht en donker aanpassing is typisch voor perifere dystrofieën, vermindering van gezichtsscherpte en verminderde kleurwaarneming zijn typisch voor centrale.
Mogelijke symptomen van retinale dystrofie:
Bij iemand met retinitis pigmentosa kunnen een of meer van deze symptomen optreden. Het is opmerkelijk dat bij verschillende mensen de ziekte op verschillende manieren verloopt. Bij één patiënt kan bijvoorbeeld een centraal scotoom en een afname van de gezichtsscherpte worden waargenomen, en bij een andere slechts een geringe verslechtering van het perifere zicht, die hij zelf lange tijd niet heeft opgemerkt.
De oogarts houdt zich bezig met de behandeling van retinale abiotrofieën van het netvlies. Het is deze specialist aan wie moet worden doorverwezen wanneer angstklachten verschijnen. In geval van bevestiging van de diagnose, wordt de patiënt onderworpen aan een klinisch onderzoek.
Dit betekent dat hij regelmatig een oogarts moet bezoeken voor periodieke onderzoeken. Indien nodig kan de optometrist een persoon voor overleg met een huisarts of andere specialisten sturen.
De arts kan een abiotrofie van het retinale pigment vermoed op basis van de klachten van de patiënt en de kenmerkende symptomen van de ziekte. Om de diagnose te bevestigen, is een volledig onderzoek vereist. Om te beginnen wordt de patiënt onderzocht op gezichtsscherpte en wordt de intra-oculaire druk gemeten. Om de visuele velden te bepalen en het vee te identificeren, wordt perimetrie uitgevoerd. De oogarts onderzoekt vervolgens de ogen van de patiënt in een spleetlamp.
Verplicht onderzoek, dat wordt uitgevoerd aan alle personen met abiotrofie, is oftalmoscopie - onderzoek van de fundus met een directe of indirecte oftalmoscoop. Voor een betere visualisatie is de patiënt vooraf geïnstilleerde druppeltjes die de pupil verwijden (bijvoorbeeld Cyclomed). Hiermee kunt u alles goed bekijken, zelfs de meest perifere gebieden van het netvlies. Samen met oftalmoscopie kan oftalmische biomicroscopie worden gebruikt - fundusonderzoek in een spleetlamp met een hoog-dioptrische lens.
Oftalmoscopische tekenen van abiotrofie:
Bovendien moeten patiënten met abiotrofie een algemene analyse van bloed en urine, bloed voor glucose en RW doorgeven. Patiënten kunnen ook fluorescerende angiografie van het netvlies uitvoeren. Elektrofysiologische studies worden uitgevoerd om de functionele toestand van het netvlies te beoordelen.
Tot op heden is er geen effectieve behandeling voor abiotrofie van het retinale pigment. Medicamenteuze therapie helpt alleen om de progressie van de ziekte te vertragen, maar elimineert deze niet. Helaas levert een conservatieve behandeling niet altijd de verwachte resultaten op.
Vitaminen (C, A, groep B), vitaminen- en mineralencomplexen, vaatverwijders en weefseltherapie worden voorgeschreven aan patiënten met retinitis pigmentosa. Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, Natrium Nukeinate, Cortex, Encad en sommige andere medicijnen hebben een goed effect.
Alle geneesmiddelen worden voorgeschreven door een oogarts na een grondig onderzoek van de patiënt en bevestiging van de diagnose.
De meest ernstige complicatie van abiotrofie is totale blindheid. Sommige mensen met deze pathologie ontwikkelen maculaire degeneratie, glaucoom, cataract of andere ziekten.
Aangezien abiotrofie een erfelijke ziekte is, is het onmogelijk om de ontwikkeling ervan te voorkomen. Momenteel wordt er onderzoek verricht op het gebied van gentherapie. Wetenschappers hopen manieren te vinden om beschadigde genen te repareren die leiden tot de ontwikkeling van de ziekte.
Abiotrofie van het netvlies is een erfelijke ziekte die leidt tot een geleidelijke achteruitgang en zelfs verlies van gezichtsvermogen. Tegenwoordig zijn er geen effectieve methoden om deze pathologie te behandelen, maar sommige medicijnen helpen de progressie van de ziekte te vertragen en de visie van de persoon te behouden.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.htmlDe groep van ziekten waarin dystrofische veranderingen van het netvlies, namelijk de pigmentlaag, optreden, omvat een erfelijke pathologie die tapetretinale abiotrofie wordt genoemd, retinitis gepigmenteerd, tapetretinale degeneratie.
Wanneer abiotrofie van het retinale netvlies in zijn pigmentepitheel, evenals in het neuro-epitheel optreedt, treden degeneratieve pathologische processen op, waardoor de functie, het gezichtsvermogen, het volledige verlies en de blindheid progressief worden aangetast.
Tapethorale retinale abiotrofie omvat een aantal kenmerken.
Tapetretinale retinale abiotrofie:
De redenen die leiden tot de ontwikkeling van pigmentdystrofie zijn waarschijnlijk gerelateerd aan:
Tot nu toe zijn de oorzaken van congenitale erfelijke tapethoretinale dystrofie onvoldoende onderzocht.
De voornaamste symptomen van tapetoretinale abiotrofie van het netvlies zijn manifestaties die verband houden met:
De ziekte ontwikkelt zich in fasen
Symptomen zijn onder meer:
Diagnostische maatregelen voor abiotrofie van het netvlies van het netvlies omvatten een aantal onderzoeken die aan de patiënt zijn voorgeschreven om een holistisch beeld te krijgen van de klinische en oftalmologische gegevens:
Rekening houdend met alle verkregen gegevens, aangevuld met de resultaten van algemene klinische tests, raadplegingen van specialisten, inclusief genetica, wordt de diagnose bevestigd of afgewezen.
Gevallen van erfelijke tapethoretinale dystrofieën van de retina vertonen lage gevoeligheid voor therapeutische effecten.
Behandelingsopties zijn verschillende opties.
Therapeutische maatregelen voor dergelijke ziekten:
Helaas is de prognose voor patiënten met tapetretinale abiotrofie ongunstig. De progressie van de ziekte leidt tot de ontwikkeling van blindheid.
Vanwege de erfelijke predestinatie van de retinale abiotrofie van het netvlies, is het onmogelijk om stappen te ondernemen om het proces van degeneratieve veranderingen te voorkomen.
Pathologie moet worden geprobeerd om in een vroeg stadium te identificeren.
In werkelijkheid is het alleen mogelijk om de toestand van de patiënten te helpen verlichten, die zo vroeg mogelijk kan worden geholpen door de identificatie van de pathologie, de beheersing van het verloop van de ziekte en de naleving van de aanbevelingen van de arts met betrekking tot medische behandeling.
Preventieve maatregelen met betrekking tot retinale dystrofische veranderingen zijn absoluut noodzakelijk, ze betreffen absoluut iedereen, zowel gezonde mensen als mensen, die als risicovol kunnen worden geclassificeerd en die bestaan uit:
Eenvoudige, elementaire, absoluut toegankelijke vaardigheden kunnen echt helpen het risico op dystrofische veranderingen in het netvlies te verminderen.
Over de preventie van oogziekten, leer van de voorgestelde video.
Om visuele functies te behouden bij patiënten met retinale dystrofie van het netvlies, worden moderne innovatieve therapieën ontwikkeld, bijvoorbeeld een adaptieve bioresonantie- en multiresonantie behandelingsmethode, stamcelgebruik en chirurgische technieken.
Heeft u een fout opgemerkt? Selecteer het en druk op Ctrl + Enter om ons te vertellen.
http://doctoram.net/content/tapetoretinalnaya-abiotrofiya-setchatki-chto-predstavlyaet-soboj-zabolevanie.htmlEr zijn ziekten in de oftalmologie die optreden bij afwezigheid van externe inflammatoire of traumatische effecten en die niet worden veroorzaakt door schade aan de normaal ontwikkelde retina. Hun oorzaak ligt in de mutatie van genen en is erfelijk.
In het bijzonder omvat dit retinale abiotrofie - een dystrofische verandering in het netvlies van het oog, die vroegtijdige degeneratie van deze structuur en verlies van gezichtsvermogen veroorzaakt.
Deze ziekte wordt ook de retinale abiotrofie van het netvlies genoemd, wat de essentie ervan onthult. Tapete van het Latijnse "tapijt", en netvlies - "netvlies", dus we hebben het over een degeneratieve verandering in de pigmentlaag van het netvlies, vergezeld van de progressie van vermindering van het zicht tot aan blindheid.
Zoals bekend heeft het netvlies een speciale fotogevoelige laag gevormd door cellen van twee typen. Ze worden kegels (klein en dik) en stokken (langwerpig en dun) genoemd vanwege hun karakteristieke uiterlijk. Deze structuren worden ook pigmentcellen genoemd, omdat kegels jooddesin-pigment bevatten en rods rhodopsine bevatten.
Rhodopsin onder invloed van licht kan vervagen en herstellen. De chemische veranderingen die optreden met rodopsine laten de staafjes licht waarnemen. Het zijn deze cellen die een schemerzicht bieden.
Het kan oogkleuren onderscheiden door de reacties van een ander pigment - iodopsine in kegeltjes, maar deze cellen zijn niet erg gevoelig voor licht.
De rangschikking van pigmentcellen is als volgt: in het centrum zijn er meer kegels die de beste gezichtsscherpte bieden, dan is er een gebied waarin cellen van beide typen zijn, de staven beginnen te domineren dichter bij de rand van het netvlies. Ze dienen voor oriëntatie in de ruimte.
Abitrofie van het netvlies leidt tot de degeneratie van de staven, wat de reden is waarom karakteristieke symptomen van de ziekte verschijnen - vernauwing van perifeer zicht, verslechtering van schemering.
Abiotrofie is een aangeboren ziekte die wordt overgedragen door recessieve of in sommige gevallen dominante overerving.
De belangrijkste veranderingen vinden plaats in de genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van pigmentcellen die rodopsine, jodopsine en perifine bevatten.
Volgens de verdeling van het pathologische proces worden periferale en centrale tapetoretinale dystrofieën onderscheiden.
Het eerste type omvat: pigmentaire dystrofie van het netvlies, wit gewassen, geel gevlekte, aangeboren stationaire nachtblindheid.
De tweede vorm is Stargard dystrofie, Vera dystrofie en Best's maculaire dystrofie.
Wereldwijde retinale laesies omvatten retinitis pigmentosa, Leber amaurosis, nachtblindheid.
Retinale dystrofie begint met de vernietiging van neuroepitheliale cellen, voornamelijk stokken, bijna tot hun volledige verdwijning. Het proces begint vanuit de periferie en verplaatst zich geleidelijk naar de centrale regio. Er zijn vormen van de ziekte die alleen het centrale deel of een beperkt gebied (sectorvorm) beïnvloeden.
Parallel aan de afname van het aantal fotoreceptoren neemt de aanwezigheid van bindweefsel toe, waardoor ze worden vervangen. Kegels en stokjes migreren naar de onderliggende lagen van het netvlies. De proliferatie van gliacellen leidt tot verstoorde bloedmicrocirculatie in het oog.
Gewoonlijk beïnvloedt retinale pigmentdystrofie beide gezichtsorganen.
Symptomen van de ziekte zijn verminderd vermogen om in het donker te zien, verslechtering van de gezichtsscherpte, het optreden van defecten in het gezichtsveld. Het defect van het veld manifesteert zich als een ringvormig scotoma, dat alleen het centrale deel van het netvlies intact laat, waardoor een "tunnelvisie" ontstaat.
Hoewel er gevallen zijn waarin, afhankelijk van de vorm van dystrofie, centrale gebieden of beperkte sectoren van visie uitvallen. Ook kan er vaak sprake zijn van een schending van de waarneming van kleuren en de ontwikkeling van fotofobie.
De fundus van het oog krijgt karakteristieke tekens: pigmentafzettingen, botstructuren genoemd, wasdystrofie van de oogzenuw, vernauwing van het lumen van bloedvaten worden in grote hoeveelheden aangetroffen. Afhankelijk van de vorm van dystrofie bevinden pigmentformaties zich ook dichter bij het centrum of per sector.
In een latere periode spreidt atrofie zonaal uit naar de choriocapillaire laag van de choroïde.
Vaak veroorzaakt de erfelijke aard van de ziekte zijn associatie met andere oftalmologische pathologieën - corticale cataract, glaucoom, bijziendheid.
De voortgang van abiotrofie leidt geleidelijk tot blindheid.
Centrale typen van tapethoretinale dystrofie manifesteren zich mogelijk niet voor lange tijd. Verminderd zicht treedt op wanneer dystrofische veranderingen al invloed hebben op het gebied van de macula. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is een afname van het centrale zicht, en het zicht in het donker en het perifere veld heeft er last van.
Traditioneel wordt eye fundus oftalmoscopie uitgevoerd om specifieke veranderingen te identificeren - vlekken of eilandjes van pigmentatie, botlichamen.
Ze diagnosticeren ook de indicator van intraoculaire druk, gezichtsscherpte, vermogen tot refractie, beoordeling van de kleurperceptie en het vermogen om te zien bij slechte lichtomstandigheden. Een specifieke test kan een retinotomografie en elektroretinografie worden genoemd.
Medische interventies voorkomen de progressie van visusverlies. Dit wordt bereikt door het verbeteren van de bloedcirculatie in het netvlies als gevolg van vaatverwijders. Met behulp van de methode van endonasale elektroforese wordt papaverine, no-shpa-oplossing, nicotinezuur toegediend. Een groter volume circulerend bloed zorgt voor meer zuurstof en voedingsstoffen.
Ook geneesmiddelen gebruikt die het metabolisme in het netvlies en het gebruik van metabole producten verbeteren. De behandeling wordt uitgevoerd door intramusculaire toediening van riboflavine-mononucleotide, B-vitamines, aloë-extract of andere biogene stimulantia, ATP, ribonucleotide-preparaten.
Chirurgische interventie met abitrofie is niet passend.
Zelfhulp is om de algemene regels voor de zorg voor de visueel gehandicapte ogen te volgen: een systematisch bezoek aan een oogarts om de gezichtsvelden te controleren, bijziendheid te identificeren; naleving van de dosering van visuele belastingen, zorgen voor een adequaat niveau van verlichting van de werkruimte; matiging van fysieke inspanning, gewichtheffen is onaanvaardbaar; het volgen van een gezonde levensstijl, aangezien roken en alcohol op vele manieren de voeding van het netvlies verminderen en het lumen van microcapillairen beïnvloeden; voldoende vitamines en sporenelementen eten, vooral groep B en carotenoïden.
http://glaziki.com/bolezni/chto-takoe-abiotrofiya-setchatkiAbiotrofie van het netvlies - een ziekte met een genetisch karakter. Als gevolg van de ziekte treedt schade op aan een van de belangrijkste componenten van de fotoreceptoren: sticks.
De eerste vermeldingen van deze ziekte werden gepubliceerd in het achthonderdzevenenvijftigste jaar door de Nederlandse wetenschapper Francis Donders. Hij beschreef de symptomen van de ziekte en gaf de ziekte ook een naam - retinitis pigmentosa. Later veranderde de ziekte verschillende keren van naam, omdat de onderzoekers meer geschikte termen vonden.
De fotoreceptoren van de oogbol bestaan uit twee soorten cellen: kegels en staven. Deze cellen hebben hun naam gekregen vanwege uiterlijk. Kegels zijn verantwoordelijk voor de kwaliteit van het centrale gezichtsveld en de perceptie van het volledige kleurenspectrum. Ze bevinden zich in de centrale regio van het reticulaire deel van de oogbol. De stokken daarentegen bevinden zich over het gehele oppervlak van het netvlies, maar hun hoofdtrossen liggen ver van het centrum. Ze zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van visuele velden en voor hoogwaardig zicht in de schemering.
Retinale abiotrofie is een gepigmenteerde degeneratie die wordt overgeërfd en een dystrofische aandoening is.
Pathologie of mutatie van bepaalde genen in het lichaam, die verantwoordelijk zijn voor de circulatie van voedingsstoffen en de functionaliteit van het netvlies, veroorzaakt het begin van deformatie van het uitwendige deel van het netvlies. De ziekte verspreidt zich langzaam, en de groei van de marge naar de centrale regio van het netvlies kan tientallen jaren duren.
In negentig procent van de gevallen treft de ziekte twee gezichtsorganen tegelijk. De belangrijkste symptomen van de ziekte kunnen zich onmiddellijk na de geboorte manifesteren. De geleidelijke ontwikkeling van de ziekte leidt ertoe dat aan het einde van de adolescentie de kwaliteit van het gezichtsvermogen geleidelijk aan verslechterd. Er zijn andere, zeldzamere subtypen van de ziekte, wanneer de ziekte zich op volwassen leeftijd begint te ontwikkelen en een bepaald deel van het netvlies of slechts één oog aantast. Tapetinale abiotrofie van het netvlies kan de ontwikkeling van de volgende ziekten veroorzaken:
Retinale abiotrofie - een ziekte die uiterst zeldzaam is en in de meeste gevallen te wijten is aan genetische aanleg.
De belangrijkste schade doet zich voor op de stokken in het netvlies
Symptomen van de ziekte kunnen geleidelijk verschijnen, maar ze hebben allemaal het volgende karakter:
In de meeste gevallen wordt de ziekte gedetecteerd tijdens een routineonderzoek door een oogarts, terwijl de kwaliteit van het gezichtsvermogen en de breedte van de velden worden gecontroleerd. Een specialist onderzoekt de onderkant van de oogbol om pathologieën te identificeren die verband houden met retinale aandoeningen.
Eén van deze pathologieën kan de vorming zijn van botlichamen van receptorplaatsen die worden onderworpen aan dystrofische vernietiging. Bovendien kan de ziekte worden gediagnosticeerd op basis van de grootte van de netvliesslagaders en de transparantie van het glaslichaam. In de meeste gevallen, na het vinden van de eerste symptomen, stuurt een competente specialist de patiënt naar aanvullende onderzoeken. EFI-oogbol helpt op de meest betrouwbare manier de prestaties van het netvlies te beoordelen.
Gewoonlijk bedekt de laesie tegelijkertijd beide ogen, en de eerste symptomen van de ziekte kunnen al in de kindertijd worden gedetecteerd.
Er zijn ook speciale tests die kunnen worden gebruikt om de prestaties van individuele fotoreceptoren te evalueren. Dus, om de prestaties van de sticks te beoordelen, wordt een techniek gebruikt waarmee de aanpassing van de gezichtsorganen aan het donker wordt gedetecteerd.
Wanneer een pigment abiotrofie van het netvlies wordt gedetecteerd in een patiënt, moeten de nabestaanden door een arts worden onderzocht. Aangezien de ziekte erfelijk is, kan deze maatregel de diagnose stellen aan de ziekte in de vroegste stadia van ontwikkeling van gezinsleden.
Tegenwoordig is er geen behandeling voor abiotrofie van het netvlies als zodanig. Er zijn slechts een paar technieken om de snelle progressie van de ziekte te stoppen.
Het is dus mogelijk dat een oogarts een behandeling met vitaminetherapie krijgt voorgeschreven. Speciale preparaten die de bloedstroom en het metabolisme van voedingsstoffen normaliseren in de oogbal. Misschien de benoeming van speciale bioregulators, waarvan de werking het metabolisme verbetert en de weefselregeneratie verhoogt.
Constante technologische vooruitgang op het gebied van geneeskunde stelt u in staat om experimentele methoden te creëren voor de behandeling van retinale abiotrofie van het netvlies. Deze methoden omvatten gentherapie: wanneer beschadigde genen worden hersteld met behulp van speciale effecten. Er zijn speciale implantaten die het netvlies vervangen.
Door zich aan preventieve maatregelen te houden, kan men niet alleen de ontwikkeling van vele ziekten van het netvlies van de oogbal vertragen, maar ze ook voorkomen. Preventie is niet alleen noodzakelijk voor oogartsen, maar ook voor volledig gezonde mensen. Meestal raden experts de volgende maatregelen aan:
Naleving van deze eenvoudige regels kan de belasting van de visuele organen aanzienlijk verminderen. Bovendien dragen een goed geformuleerd dieet, een gezonde levensstijl en de afwezigheid van slechte gewoonten ook bij aan de preventie van het lichaam tegen ziekten.
Wat de retiotrofie van het netvliespigment betreft, wat het is, kunt u maar één antwoord geven. Dit is een van de zeldzame ziekten, waarvan de diagnose in de vroege stadia een volledig gebrek aan visie vermijdt.
http://tvoiglazki.ru/zabolevaniya/problemy-s-setchatkoj/abiotrofiya-setchatki-chto-eto-takoe.htmlTapetretinale retinale abiotrofie is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met retinale dystrofie. Tezelfdertijd wordt het staaf-fotoreceptorapparaat hoofdzakelijk beïnvloed. Deze pathologie is niet gebruikelijk.
Symptomen van de ziekte zijn al in 1857 beschreven door Dr. Doners. Hij noemde deze ziekte pigment-retinitis. Later werden de oorzaken van deze pathologie in meer detail bestudeerd en de naam van de ziekte werd omgezet in primaire tapetretinale dystrofie. Ook wordt deze ziekte rod-cone dystrofie genoemd, omdat in de vroege stadia van de pathologie het staafapparaat wordt beïnvloed en later ook de schade aan de kegels samenkomt. De meest gedetailleerde essentie van de ziekte geeft de term abiotrofie van het netvliespigment weer.
Als onderdeel van de lichtgevoelige laag van het netvlies zijn er twee soorten fotoreceptoren: kegels en staven. Fotoreceptoren hebben dergelijke namen ontvangen vanwege een eigenaardige vorm van cellen. In de centrale zone van het netvlies bevinden zich voornamelijk kegels, die verantwoordelijk zijn voor helder en gekleurd zicht. De staven bevinden zich voornamelijk in de perifere gebieden van het netvlies, maar een kleine hoeveelheid van deze fotoreceptoren is ook aanwezig in de centrale zone. De hengels zijn verantwoordelijk voor perifeer zicht en helpen een persoon ook bij weinig licht te navigeren.
Als een gevolg van de mutatie van een aantal genen die zorgen voor normale voeding van het netvlies, evenals een goede prestatie van deze laag, worden de fotoreceptoren geleidelijk vernietigd. Het pathologische proces begint in de perifere gebieden en gaat dan geleidelijk naar het midden van het netvlies. De progressie van de ziekte duurt meestal enkele tientallen jaren.
Bilaterale schade aan de ogen treedt meestal op en de symptomen van de ziekte worden al op jonge leeftijd merkbaar. Op een leeftijd van ongeveer twintig jaar vordert het zichtverlies en verliezen patiënten vaak hun vermogen om te werken. In sommige gevallen is het niet van invloed op het gehele oppervlak van het netvlies, maar alleen op de afzonderlijke sector. Soms manifesteert retina-abiotrofie zich op latere leeftijd.
Patiënten met deze pathologie hebben een hoog risico op het ontwikkelen van macula-oedeem in de retina, glaucoomvorming, cataracten.
Symptomen van retinale abiotrofie van het netvlies omvatten:
Tijdens een oftalmologisch onderzoek, controleert de arts perifeer zicht, gezichtsscherpte, onderzoekt de fundus van het oog. Met oftalmoscopie is het vaak mogelijk om karakteristieke veranderingen in de retina te identificeren, waaronder botlichamen (gebieden van dystrofie van de fotoreceptorlaag), vernauwde bloedvaten, blancheren van de oogzenuwkop.
Om de diagnose te verduidelijken, is het mogelijk om een elektrofysiologisch onderzoek uit te voeren, dat een betrouwbare beoordeling van de functionele kenmerken van het netvlies mogelijk maakt. Om de donkere aanpassing en oriëntatie van de patiënt bij weinig licht te beoordelen, moet u speciale technieken toepassen.
Als tapethale retinale abiotrofie wordt vermoed, wordt de waarschijnlijkheid van een erfelijke etiologie van de ziekte geschat. Om dit te doen, moet u de naaste familieleden van de patiënt tijdig onderzoeken om hun tekenen van pathologie te diagnosticeren.
De specifieke therapie van tapetoretinale abiotrofie is tot op heden niet ontwikkeld. Om de progressie van degeneratie te stoppen, kunt u vitaminecomplexen gebruiken die de voeding van retinale cellen verbeteren. Ook voorgeschreven peptide-bioregulatoren die de bloedtoevoer naar het oog beïnvloeden. Ze zijn in staat om de functionaliteit van het netvlies te herstellen.
In verband met de constante ontwikkeling van nieuwe behandelingsmethoden zijn er periodiek aanwijzingen voor experimentele benaderingen. Ter bestrijding van tapethoretinale abiotrofie kan gentherapie worden gebruikt om beschadigde gebieden van het genomische materiaal te herstellen, elektronische implantaten die het netvlies van het oog vervangen en zelfs blinde mensen in staat stellen zich in de ruimte te oriënteren.
http://setchatkaglaza.ru/tapetoretinalnaya-abiotrifia-setchatkiTapethoretinale dystrofieën (lat Tapete-tapijt, sprei + late lat. Retina-retina; synoniem: tapetretinale degeneratie, tapethoretinale abiotrofie) - erfelijke ziekten van de retina, waarvan een algemeen kenmerk een pathologische verandering is in het pigmentepitheel; gekenmerkt door een progressieve achteruitgang van de visuele functie tot aan blindheid.
Afhankelijk van de lokalisatie van het pathologische proces in het perifere of centrale deel van het netvlies, worden perifere en centrale T. onderscheiden Perifere omvatten retinale pigmentdystrofie - de meest voorkomende vorm van alle T. d. En ook witpuntdystrofie van het netvlies (inclusief ), geelogige fundus van het oog, congenitale stationaire nachtblindheid. Centrale taperetinale dystrofieën omvatten maculaire dystrofieën - Stargardt dystrofie, Vera dystrofie en Beste dystrofie.
Perifere tapethoretinale dystrofieën.
De vroegste verandering in het netvlies is de vernietiging van neuroepitheliale cellen, en vooral van de staven, totdat ze verdwijnen. De veranderingen die eerst in de perifere sectie van de retina optreden, worden vervolgens naar de centrale sectie gedistribueerd. In zeldzame gevallen wordt voornamelijk het centrale deel van het netvlies (de centrale vorm van retinale pigmentaire dystrofie) of een beperkt sectorachtig netvliesgebied (sectorale vorm) beïnvloed. Tegen de achtergrond van het verdwijnen van neuroepitheliumcellen neemt het aantal gliacellen en vezels toe, die de lege ruimte opvullen. In de cellen van het pigmentepitheel verdwijnen fagosomen. Pigmentcellen migreren naar de binnenste lagen van het netvlies. Door de proliferatie van gliaal weefsel en de migratie van pigmentcellen is de bloedcirculatie in het capillaire netwerk verminderd.
In de regel worden beide ogen beïnvloed. Het eerste symptoom van pigmentdystrofie van het netvlies is een afname van het zicht in het donker (hemelopia), later verschijnen afwijkingen in het gezichtsveld, de gezichtsscherpte vermindert, de fundus van het oog verandert. Een karakteristiek defect in het gezichtsveld is de ringvormige scotoma, die zich naarmate de ziekte voortschrijdt, zowel naar het midden als naar de periferie uitspreidt en leidt tot een concentrische versmalling van het gezichtsveld (buisvormig gezichtsveld). Tegelijkertijd, ondanks de relatief hoge centrale visie, die vele jaren kan aanhouden, leidt een scherpe schending van oriëntatie tot invaliditeit. In de centrale en sectorale vorm van retinale pigmentdystrofie worden respectievelijk het centrale en sectorale scotoma onthuld.
In de fundus worden pigmentafzettingen, vernauwing van de retinale arteriolen, wasachtige atrofie van de oogzenuwkop meestal aangetroffen Pigmentafzettingen (afzettingen bevinden zich meestal aan de periferie van het netvlies (vaak rond de aderen) en hebben het uiterlijk van typische pigmentlaesies of zogenaamde botcellen) of mozaïeken, In het geval van de centrale vorm van pigmentdystrofie bevinden ze zich voornamelijk in het centrale deel van het netvlies, in het geval van een sectorale vorm is er een sectorale rangschikking van het pigment in de fundus. In zeldzame gevallen is het pigment afzettingen in het netvlies kunnen afwezig zijn (pigmentretinitis zonder pigment). In het late stadium van de ziekte worden gebieden van atrofie van de choriocapillaire laag van de oogkamer zelf gedetecteerd. de meeste gevallen van blindheid.
Gele spotted fundus - een ziekte met een niet-gespecificeerd type erfopvolging, komt voor op de leeftijd van 10-25 jaar. In de diepe lagen van het netvlies in het gebied van de achterpool van de oogbal verschijnen gele of geelwitte vlekken, die meestal willekeurig worden gedetecteerd bij het onderzoeken van de fundus van het oog. Visuele functies worden meestal niet aangetast, behalve in gevallen van laesies in het maculaire gebied van het netvlies, wanneer de gezichtsscherpte afneemt. De ERG is niet veranderd. De behandeling is hetzelfde als bij retinale pigmentdystrofie.
Congenitale stationaire nachtblindheid wordt overgeërfd op een autosomaal dominante, autosomaal recessieve manier en kan geslachtsgebonden zijn. Vaak gecombineerd met bijziendheid. Het belangrijkste symptoom is een schending van de oriëntatie in het donker. Gezichtsscherpte blijft normaal of neemt af (0.7-0.4). Het gezichtsveld is vaak niet veranderd, in sommige gevallen iets versmald. De fundus van het oog is meestal zonder pathologie, alleen in combinatie met bijziendheid is er geen foveolaire reflex en is er een lichte depigmentatie van het netvlies. De behandeling is hetzelfde als bij retinale pigmentdystrofie.
De centrale dystrofieën worden gekenmerkt door pathologische veranderingen in het centrale deel van de fundus (figuur 2), een progressieve afname van de gezichtsscherpte, in de late fase van het verschijnen van een centraal scotoom. Tijdens de dystrofie van Best kan de gezichtsscherpte ondanks grove veranderingen in het maculaire gebied lang hoog blijven en neemt alleen af met de vorming van een atrofische focus in het gebied van de gele vlek. Centraal T. d. Leiden tot een vermindering van het centrale zicht. Perifere visie en donkere aanpassing bij centrale T. D. Worden niet gestoord. De behandeling is hetzelfde als voor perifere tapetoretinale dystrofieën.
Perifere tapethoretinale dystrofieën. Pigmentaire dystrofie van de retina (retinitis pigmentosa, pigmentaire retinale degeneratie, retinale pigment abiotrofie, rod-bulb dystrofie) wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier, kan worden overgeërfd in een autosomaal dominant, in sommige gevallen geslachtsgebonden type.
Het kan zowel een onafhankelijke ziekte zijn als een van de manifestaties van andere erfelijke ziekten - amaurotische idiotie, Lawrence-Moun-Bardé-Bidley-syndroom, evenals het syndroom beschreven door Asher (S.N. Usher), gekenmerkt door een combinatie van retinale pigmentdystrofie met een verminderd gehoor, als gevolg van de gelijktijdige laesie van het retinaal pigmentepitheel en het epitheel van het orgaan van Corti, met een gemeenschappelijke oorsprong.
Retina-dystrofie met witte cellen wordt meestal overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. Gemanifesteerd in de adolescentie hemeralopie, progressieve vernauwing van het gezichtsveld, anomalie van kleurperceptie. In de fundus worden meerdere witte vlekken gedetecteerd en in sommige gevallen zijn pigmentafzettingen, vernauwing van de slagaders, bleking van de oogzenuwkop, ERG meestal niet veranderd. De ziekte vordert met de leeftijd. De behandeling is hetzelfde als bij retinale pigmentdystrofie.
Retinale tapi-retinale abiotrofie is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door dystrofische schade aan retinale receptorcellen, voornamelijk stokken. Pathologie is vrij zeldzaam. Het werd voor het eerst beschreven in 1857 door Donders, toen werd de ziekte "retinitis pigmentosa" genoemd. Nader onderzoek naar de oorzaken van de ziekte en klinische symptomen leidde tot een verandering in de term "primaire tapethoretinale dystrofie" of "rod-cone dystrofie". Maar toen ontdekten wetenschappers dat bij het begin van de ziekte vooral de stokken voornamelijk worden aangetast en dat alleen in de late stadia kegels bij het proces zijn betrokken, daarom begonnen ze de term "Tapinetinale retinale abiotrofie" te gebruiken, die de essentie van pathologie nauwkeuriger weergeeft.
Het netvlies is het lichtgevoelige membraan van het oog, dat wordt weergegeven door twee typen receptorcellen: staven en kegels met dezelfde vorm. Kegels bevinden zich voornamelijk in de centrale regio, ze zijn verantwoordelijk voor gezichtsscherpte en kleurontvangst. De stangen zijn gelokaliseerd over het hele oppervlak, maar in vergelijking met kegels worden de meeste ervan bepaald door de periferie, ze bieden perifeer zicht en zichtbaarheid bij weinig licht.
Schade aan bepaalde genen, waarvan de functie is om de voeding te reguleren en de retinale activiteit te normaliseren, leidt tot de geleidelijke vernietiging van de buitenste laag. Het is in dit gebied dat de receptorcellen (staven en kegeltjes) zich bevinden. Pathologische processen beginnen bij de periferie en gaan al enkele decennia door naar de centrale zone.
Een vroeg symptoom van pathologie is hemeralopie of "nachtblindheid"; Dit komt door schade aan de stokken. Patiënten klagen dat ze niet kunnen navigeren bij weinig licht. Een vergelijkbare stoornis kan enkele jaren voor de kenmerkende zichtbare veranderingen in het netvlies optreden.
Progressieve wandschade leidt tot een verminderd perifeer zicht. In eerste instantie is het verkleinen van de grenzen van het zicht niet significant, maar in de toekomst kan het een volledig ontbreken van perifeer zicht bereiken, slechts een klein eiland van zichtbaarheid blijft in de centrale regio. Zo'n visie wordt tubulair of tunnel genoemd.
In de latere stadia van de ziekte is er sprake van een afname van de gezichtsscherpte en een verandering in de kleurperceptie, dit zijn karakteristieke tekenen van de vernietiging van kegels. De progressie van de ziekte leidt tot een volledig verlies van het gezichtsvermogen.
In de meeste gevallen is er bilaterale schade aan de ogen, de eerste symptomen zijn al geregistreerd in de kindertijd. Vaak leidt de toename van de symptomen op de leeftijd van 20 tot een verlies van de gezondheid van de patiënt. Hoewel verschillende varianten van het beloop van de pathologie niet zijn uitgesloten: eenzijdige laesie, defect in afzonderlijke delen van het netvlies, vertraagde aanvang van de ziekte, enz.
Gepigmenteerde abiotrofie van het netvlies verhoogt, naast negatieve signalen, het risico van glaucoom, oedeem van het centrale deel van het netvlies, vertroebeling van de lens en cataracten.
Diagnostische maatregelen zijn het uitvoeren van een oftalmologisch onderzoek en aanvullende onderzoeksmethoden. De arts onderzoekt zorgvuldig de fundus van het oog, afhankelijk van de ernst en ernst van de processen, en kan de karakteristieke veranderingen in het netvlies en de aanwezigheid van botlichamen bepalen - gebieden van vernietigde receptorcellen met vernauwde vaten en een bleke schijf van de oogzenuw. De oogarts controleert de gezichtsscherpte en perifeer zicht.
Om een nauwkeurige diagnose te stellen, moet een elektrofysiologisch onderzoek worden uitgevoerd, dat een objectieve beoordeling van de functionele mogelijkheden van het netvlies mogelijk maakt. Ook evalueert de arts, met behulp van speciale technieken, de mechanismen van donkere aanpassing en patiëntoriëntatie bij weinig licht.
Als tapethale retinale abiotrofie wordt vermoed, of nadat een juiste diagnose is gesteld, moeten directe familieleden worden onderzocht op vroege detectie van pathologie, omdat het erfelijk is.
Specifieke behandeling van abiotrofie van het netvlies van het netvlies is niet ontwikkeld. U kunt de progressie van de ziekte stoppen met behulp van vitamines, geneesmiddelen die het metabolisme en de bloedstroom in het gebied van het netvlies verbeteren. Artsen schrijven ook peptide-bioregulatoren voor, waarvan de actie gericht is op het verbeteren van de processen van regeneratie en voeding van de lichtgevoelige oogschelp.
De ontwikkeling van geneeskunde en technologie stelt ons in staat om nieuwe moderne methoden voor de behandeling van vele ziekten te ontwikkelen, waaronder tapethoretinale retinale abiotrofie. Onlangs is informatie verschenen over experimentele therapeutische maatregelen: genetische manipulatie, waarmee de functies van defecte genen kunnen worden hersteld, en elektronische implantaten, die analogen zijn van het netvlies en waardoor blinden het vermogen van vrije oriëntatie in de ruimte en onafhankelijk onderhoud kunnen herwinnen.
Hieronder vindt u de TOP-3 oogheelkundige klinieken in Moskou, waar u de diagnose en behandeling van retinale abiotrofie van het netvlies kunt ondergaan.
http://mosglaz.ru/blog/item/1334-tapetoretinalnaya-abiotrofiya-setchatki.htmlEr is abiotrofie van het netvlies als gevolg van de overerving van een pathologisch gen dat verantwoordelijk is voor het gebruik van de lichtgevoeligheid van cellen op het netvlies. Tegelijkertijd wordt de kleurwaarneming van de patiënt verstoord en verslechtert de gezichtsscherpte aanzienlijk. De pathologie hangt af van het type ziekte. De behandeling bestaat uit onderhoudstherapie met behulp van vitamine-minerale complexen en de uitvoering van chirurgische ingrepen die de symptomen elimineren.
Abiotrofie van de macula is het gevolg van de mutatie van één of meerdere genen en treedt zelfs op in het proces van menselijke embryogenese. Meestal is retinale dystrofie het gevolg van mutatie van het eiwit opsine of fotoreceptoren. De basis van de pathogenese van deze ziekte is een schending van de verwerking van niet-functionerende staven en kegeltjes. Dientengevolge is er een opeenhoping van toxines in het oog en een disfunctie van de macula.
Ontwikkel altijd retinale dystrofie van beide ogen.
Afhankelijk van de oorzaak van de ontwikkeling, worden de volgende vormen van de ziekte onderscheiden:
Als de ziekte is gekoppeld aan het X-chromosoom, is het vatbaarder voor mannen.
Classificatie afhankelijk van het getroffen gebied wordt gekenmerkt door de volgende soorten abiotrofie:
Tapetinale abiotrofie van het netvlies zorgt ervoor dat de patiënt zo'n kenmerkend ziektebeeld ontwikkelt:
Vaak wordt deze vorm van de ziekte gekenmerkt door nachtblindheid.
Belotechnaya abiotrofie ontwikkelt zich hoofdzakelijk langs de periferie van de fundus van het oog, en er is een vernauwing van de gezichtsveld, en na verloop van tijd is het complete verlies. Tezelfdertijd lijden hoofdzakelijk stokken, en de kleurenwaarneming blijft onveranderd. Met het verslaan van de gele vlek in de centrale zone gaan lichtgevoelige cellen verloren en kan de persoon geen kleuren onderscheiden en ziet hij ook slecht in de schemering.
Het is mogelijk om te vermoeden dat een patiënt retinale abiotrofie van het netvlies heeft door de aanwezigheid van een klinisch beeld dat kenmerkend is voor deze ziekte. Om de diagnose te bevestigen, wordt aanbevolen om een oftalmoscopie uit te voeren en de toestand van de fundus te onderzoeken waarop de vernietigde staven en kegeltjes worden aangetroffen, samen met versmalde vaten en blancheren van de oogzenuwkop. Het is ook belangrijk om de functionele mogelijkheden van het netvlies te evalueren. Voor dit doel wordt een donkere aanpassingstest uitgevoerd met oriëntatie in een slecht verlichte ruimte. Het is ook noodzakelijk om vast te stellen of er afwijkingen zijn bij familieleden die ook problemen met het gezichtsvermogen hebben, waardoor het erfelijke karakter van de ziekte kan worden vastgesteld. Het is belangrijk om een algemene en biochemische bloedtest te behalen.
Er is geen specifieke therapie voor macula-abiotrofie, vanwege het erfelijke karakter van de ziekte. Het is mogelijk om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen door de inname van vitamine-minerale complexen en middelen die de bloedcirculatie van de fundus verbeteren. En u kunt ook laser- en microchirurgische technieken toepassen, waarvan de keuze afhangt van de kenmerken van de pathologie bij een bepaalde patiënt. Het gebruik van fysiotherapeutische blootstellingsmethoden, die de toestand van de macula aanzienlijk verbeteren, wordt getoond.
Pigmentloze of gepigmenteerde abiotrofie zorgt ervoor dat de patiënt degeneratieve veranderingen in de fundus ontwikkelt, inclusief de toestand van de oogzenuwkop. En er kan ook een vertroebeling van de lens zijn, die gepaard gaat met aanzienlijke intoxicatie als gevolg van de accumulatie van dode lichtgevoelige cellen. Bovendien kan de ziekte gecompliceerd zijn door glaucoom en volledige blindheid. De toestand van de patiënten is verstoord, ze ontwikkelen ernstige zwakte, vermoeidheid en frequente hoofdpijn.
Zonder onderhoudstherapie veroorzaakt macula-abiotrofie een snel verlies van gezichtsvermogen.
Aangezien tapetoretinale degeneratie een erfelijke ziekte is, kan het niet worden voorkomen. Het is echter mogelijk om het menselijk lichaam te versterken, wat een gemakkelijk verloop van de ziekte zal veroorzaken. Om dit te doen, is het belangrijk om goed te eten, het verwijderen van vet, gebakken en gekruid voedsel uit het dieet. Het is noodzakelijk om slechte gewoonten op te geven en een actieve levensstijl te behouden zonder vermoeidheid of stress.
http://etoglaza.ru/bolezni/retiny/abiotrofiya-setchatki.html