Retinitis pigmentosa is vrij zeldzaam, gekenmerkt door ontstekingsprocessen in het netvlies van het oog. Meestal wordt de ziekte dystrofie genoemd. In de normale toestand absorbeert het visuele orgaan licht, maar met dergelijke dystrofische veranderingen begint het licht te reflecteren. En dit leidt tot totale blindheid. Mannen zijn het meest vatbaar voor de ziekte en absoluut in elke leeftijdscategorie. Het belangrijkste kenmerk van retinitis is een verandering in fotoreceptorcellen en pigmentepithelia, waardoor signalen niet worden doorgegeven aan de hersenen. Bovendien begint zich een pigmentstof in de fundus op te hopen.
BELANGRIJK! Retinitis pigmentosa kan plotseling bij een persoon voorkomen, dat wil zeggen bij afwezigheid van familieleden met een vergelijkbare pathologie. Dit komt door nauw verwante (bloed) huwelijken, omdat dit tot genmutaties leidt.
De belangrijkste oorzaak van retinitis van het oog in de pigmentvorm is genetische predispositie. Namelijk erfelijke genmutatie. Dit zijn de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese en metabolische processen van de stof rodopsine en andere eiwitten van fotoreceptorcellen. Op basis hiervan is de ziekte verdeeld in de volgende vormen:
Afhankelijk van de locatie van de pathologie, is retinitis pigmentosa bovendien verdeeld in een typisch en atypisch uiterlijk. In het eerste geval wordt het stokkenstelsel beïnvloed. Pigment hoopt zich op in de middelste periferie van de fundus. In een typische vorm verschijnen de symptomen niet voor een voldoende lange tijdsperiode. Atypische weergave omvat het volgende:
Voor een juiste diagnose is het noodzakelijk contact op te nemen met een oogarts die een kwalitatief onderzoek zal uitvoeren. Allereerst is het noodzakelijk om de familiegeschiedenis te bestuderen, dat wil zeggen om uit te zoeken of er een soortgelijke ziekte bestaat in naaste familieleden. Het volgende is oftalmoscopie en elektroretinografie. Zorg ervoor dat u het gezichtsveld en de kleurperceptie bepaalt, donkere aanpassing. Om de diagnose te verduidelijken, worden fluorescente angiografie en computertomografie uitgevoerd.
Aangezien retinitis pigmentosa erfelijk is, is het onmogelijk om de oorzaak van de ziekte te elimineren. Maar dit is de hoofdrichting van elke therapie. Het is echter mogelijk om de progressie te stoppen. Hiervoor worden de volgende behandelingsmethoden gebruikt:
Mensen met deze pathologie volgen altijd innovatieve technologische ontwikkelingen op het gebied van behandeling. Tot op heden is er nog geen universele remedie uitgevonden, maar er is ook goed nieuws over retinitis pigmentosa. Dus in de toekomst zijn we van plan experimenten uit te voeren en de volgende methoden in de praktijk toe te passen:
Elke patiënt moet maatregelen nemen om de progressie van retinitis pigmentosa te voorkomen. Om dit te doen, wordt het aanbevolen om een bril te dragen met beschermende lenzen. Dit vermindert het verblindende effect van fel licht. Bij het lezen moet u een speciaal lettertype gebruiken. De belangrijkste gebeurtenis is de constante observatie van de behandelend oogarts, de tijdige behandeling van andere oogheelkundige pathologieën. En je moet natuurlijk speciale aandacht besteden aan de symptomen.
http://glaznoy-doctor.ru/prochie-zabolevaniya/pigmentnyj-retinit.html
Visuele ziekten komen vaak voor. Het netvlies draagt een van de hoofdfuncties die verantwoordelijk zijn voor de projectie van het beeld. Retinale aandoeningen kunnen worden verworven en geërfd.
Een van de pathologieën van de tweede ondersoort is retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa). Laten we het hebben over de formulering, typen en kenmerken van de ziekte, evenals methoden voor diagnose en behandeling.
Retinitis pigmentosa is een genetische, langzaam progressieve ziekte die wordt gekenmerkt door dystrofie van het pigmentepitheel van het oog. De ziekte is uitsluitend geërfd. Pathologie ontwikkelt zich vrij langzaam en verandert direct de structuur van het oog. Als een resultaat, zonder een tijdige diagnose en behandeling van de ziekte, kan een persoon volledig blind worden.
In het proces van het veranderen van de structuur van de gezichtsorganen begint het oog licht te reflecteren in plaats van zijn absorptie. Het epitheel van de pigmentlaag wordt snel vernietigd, wat leidt tot dystrofie van de cellen en de daaropvolgende introductie in het netvlies van het oog. Het systeem van gezichtsorganen houdt op de lichtsignalen waar te nemen. Beëindigt het proces van volledig verlies van gezichtsvermogen.
De ziekte komt niet vaak voor en wordt in de meeste gevallen gediagnosticeerd in de eerste 10 levensjaren. In het geval van late behandeling van de anomalie verliest de patiënt op 45-jarige leeftijd bijna volledig het vermogen om te zien.
De ziekte heeft vele vormen van manifestatie geassocieerd met een genmutatie. Daarom wordt de meest nauwkeurige classificatie bepaald op basis van het mechanisme van transmissie van een genetische aandoening:
Retinitis pigmentosa, afhankelijk van de getroffen gebieden van het netvlies en de aard van de progressie van de pathologie, is verdeeld in de vormen:
Retinitis is een gevaarlijke ziekte met een groot aantal soorten. Laten we een beetje over elk van hen praten.
Een zeldzame vorm van degeneratie van het visuele systeem, uitgedrukt in de pathologische ontwikkeling van de bloedvaten van het oog. Gemanifesteerd in kinderjaren of adolescentie. Wanneer late diagnose een volledig verlies van gezichtsvermogen veroorzaakt.
De ziekte vindt plaats door te bloeden uit de aangetaste bloedvaten in de achterste wand van het netvlies. Dientengevolge veroorzaakt verhoogd cholesterol in de tijd retinale loslating.
Erfelijke pathologische vervorming van de gezichtsorganen, overgedragen op genniveau. Het resultaat van late behandeling is volledige blindheid. Het komt tot uitdrukking in elke periode van het leven en vordert snel.
Gemanifesteerd in de vorm van een witachtige kleur, gelegen ter plaatse van de schepen. In geval van late behandeling is er een stabiel verlies van gezichtsscherpte en de ontwikkeling van secundaire perivasculaire fibrose.
Gemanifesteerd in verschillende delen van de onderkant van het oog in de vorm van foci in kleuren van wit tot grijs. Vergezeld van een afname van de gezichtsscherpte, zwelling van de zenuw, bloeding in de vaten van het netvlies.
Heeft een aangeboren en verworven karakter. Gemanifesteerd door de vorming van cicatriciale en atrofische veranderingen zonder ontsteking. Vergezeld door troebelheid van het glaslichaam.
Het is typisch voor patiënten met een diagnose van syfilis. De impact op het visuele systeem valt op stadium 2-3 van de ziekte. Chorioretinitis veroorzaakt retinale zwelling van het oog en zenuw, bloeding en vertroebeling van het glaslichaam.
Waargenomen bij patiënten met de diagnose HIV. Uitgedrukt in het infectieuze proces met langzame ontwikkeling. Complicatie kan retinale loslating zijn, veroorzaakt door de voortgang van de inflammatoire focus.
Veroorzaakt door influenzavirussen, adenovirus en herpes. Uitgedrukt in vertroebeling van het netvlies. Pathologie wordt onafhankelijk geëlimineerd, waardoor het vermogen van een heldere waarneming van objecten wordt hersteld. Er is een risico op herhaling van de ziekte.
Het wordt gekenmerkt door laesies van retinale vaten. De ziekte treedt op door de introductie van pyogene bacteriën in de patiënt. Voortschrijding van de anomalie veroorzaakt zwelling van de oogzenuw, glasachtige opacificatie en panoftalmitis.
Retinitis pigmentosa is de belangrijkste factor van zijn manifestatie - erfelijke aanleg. De ziekte wordt overgedragen op het niveau van genen, door mutatie van cellen tijdens de zwangerschap door de moeder van de foetus. Het risico op het ontwikkelen van een snelle pathologie neemt verschillende keren toe in de aanwezigheid van nauwe relaties tussen familieleden.
Het primaire ontwikkelingsstadium van retinitis pigmentosa komt niet tot uiting in afwijkingen. Naarmate de pathologie vordert, wordt een verandering in de toestand van de patiënt waargenomen.
Tekenen die wijzen op een genetische ziekte van oogdystrofie zijn:
Vaak hebben patiënten zwelling van het netvlies veroorzaakt door actieve vernietiging en pathologische veranderingen in fotoreceptoren.
De ontwikkeling van de ziekte bij kinderen, naast de schending van het vermogen om het voorwerp duidelijk te zien, gaat vaak gepaard met pijn in het hoofd, een grillige toestand, het verschijnen van lichtflitsen voor zijn ogen.
Vanuit het oogpunt van artsen komt erfelijke pathologie tot uiting in de volgende symptomen:
Om de pathologie van het erfelijke visuele systeem te detecteren, voert de oogarts eerst een onderzoek uit naar de fundus om externe tekenen van de ziekte te identificeren.
Vervolgens moet de arts het waarnemingsniveau van kleuren en tinten bepalen en het gezichtsveld berekenen. Hiervoor worden een oftalmoscopie en elektroretinografie uitgevoerd. Diagnose van defecten die zijn verschenen in de onderkant van het oog, de aanwezigheid van atrofie of oedeem van de macula wordt vastgesteld met behulp van retinale fluorescentie-angiografie.
De FAG-procedure wordt uitgevoerd door het kleurendrug in de bodem van het oog te brengen, met daaropvolgende observatie van het proces van de verdeling ervan.
Voor de definitieve diagnose van retinitis pigmentosa en een beeld van de verdere progressie van de ziekte, wordt een moleculair genetisch onderzoek uitgevoerd.
Het laboratorium diagnosticeert de mutatie van genen die kenmerkend zijn voor 75-89% van de gepigmenteerde typen retinitis. Sommige tot nu toe slecht bestudeerde vormen van pathologie kunnen niet worden onderzocht.
Complicaties van niet-moderne behandelingen zijn erg slecht. In de meeste gevallen verliezen patiënten met retinitis pigmentosa volledig het vermogen om de omringende objecten en objecten te zien, of verliezen één oog. De ziekte brengt retinale loslating, bloeding en atrofie van de oogzenuw met zich mee.
Onderzoek op het gebied van het vinden van de methode om van retinitis pigmentosa af te komen houdt niet op. Er is geen eenduidige procedure die in staat is om de ontwikkeling en progressie van de degeneratie van de gezichtsorganen volledig te elimineren. De therapeutische methode is gericht op het vertragen van de ontwikkeling van pathologie.
Patiënten met deze ziekte moeten attent zijn op de keuze van de werkactiviteit die geen stress veroorzaakt op het visuele systeem.
Als er een diagnose van retinitis pigmentosa bestaat, schrijft de arts geneesmiddelen voor die de progressie van de pathologie kunnen vertragen. Om dit te doen, wordt de patiënt vitaminen voorgeschreven van de groepen A en E, bioadditieven die nicotinezuur bevatten.
In aanwezigheid van retina-oedeem worden diuretica voorgeschreven. Voor fotocoagulatie van bloedvaten worden vasculaire farmacologische preparaten voorgeschreven. Om de zuurstoftoevoer naar de gezichtsorganen te verbeteren, worden vaatverwijders voorgeschreven.
Het wordt gebruikt in de aanwezigheid van bijkomende ziekten. Lasercorrectie wordt uitgevoerd in het geval van cataractdiagnostiek. Retinale implantatie is een van de opties voor visuele herstel die worden gebruikt in geavanceerde mondiale klinieken.
De volgende methoden worden ontwikkeld om van het vooruitzicht van volledig verlies van het gezichtsvermogen als gevolg van de aanwezigheid van retinitis pigmentosa af te komen:
Na verloop van tijd zal gedetecteerde pathologie het proces van degeneratie vertragen, wat op zijn beurt het snelle verlies van het vermogen om te zien en de voortgang van de pathologie zal stoppen.
De algemene prognose voor patiënten met een diagnose van retinitis pigmentosa is zeer ongunstig. Gezien het feit dat de ziekte erfelijk is met genetisch materiaal en een universele behandelingsmethode nog niet is vastgesteld, kunnen we vandaag alleen dit degeneratieve proces vertragen.
U moet een bril dragen die de ogen beschermt tegen overmatige blootstelling aan ultraviolette stralen. Overbelast uw ogen niet, bezoek de oogheelkundige kamer voor een geplande studie en behandel gelijktijdig ziekten in de tijd.
Retinitis pigmentosa is een ernstige ziekte die niet te behandelen is. In de handen van de patiënt vertragen alleen de progressie van de pathologie en verlengen de volwaardige levensstandaard en perceptie van de wereld rondom.
Als uw familie al gevallen van retinitis pigmentosa heeft meegemaakt, bezoek dan een oogarts, hij zal op tijd helpen het degeneratieproces van de gezichtsorganen op te sporen en te vertragen.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/Voor hulp bij een oogarts, kunt u van hem een diagnose krijgen als retinitis pigmentosa. De ziekte is erfelijk. Het beïnvloedt de retina, wat leidt tot dystrofische veranderingen in fotoreceptoren en pigmentweefsels. Als u onvoldoende aandacht besteedt aan de behandeling, kunt u het zicht definitief verliezen.
H35.5 Erfelijke retinale dystrofie.
Gebaseerd op het feit dat retinitis pigmentosa zich op het genniveau ontwikkelt, identificeren wetenschappers de volgende soorten pathologie:
Retinitis pigmentosa is ook onderverdeeld in typische en atypische ziekte. De eerste raakt het stick-systeem. De tweede is verdeeld in dergelijke vormen van de ziekte.:
Retinitis pigmentosa is een aandoening geërfd van beide ouders. Het risico van vorming neemt toe als familieleden met elkaar in het huwelijk treden. Wat is retinitis pigmentosa en zijn belangrijkste kenmerken worden hier beschreven:
Retinitis pigmentosa is een vrij veel voorkomende ziekte in vergelijking met andere erfelijke pathologieën. Het wordt gevonden in één persoon op 4.000. In dit geval komt het vaker voor in Zwitserland dan in Rusland. Geslacht is geen fundamentele factor voor de ontwikkeling van retinitis pigmentosa. Leeftijdseigenschappen hebben de grootste invloed. Meestal wordt de pathologie gedetecteerd in de leeftijdintervallen van 20 - 30 jaar. Minder vaak - bij jonge kinderen.
Gepigmenteerde retinitis wordt gekenmerkt door een geleidelijke progressie van dystrofische veranderingen. Het netvlies keert zijn functie om. In een gezonde toestand absorbeert het licht. Wanneer het de ziekte beïnvloedt, begint het eerst in kleine hoeveelheden, en dan geeft alles het in grote hoeveelheden weer. Dit fenomeen wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van genmutaties die het metabole proces beïnvloeden.
Retinitis pigmentosa manifesteert zich meestal in de adolescentie. Dominante pathologie kan later optreden - bij mensen van middelbare leeftijd of ouderen. Aanvankelijk onthult de afwijking zich een lange aanpassing van de visuele organen aan de omstandigheden van slechte verlichting. Bij verdere ontwikkeling van de ziekte zijn de symptomen als volgt:
Deze tekens verschijnen in fasen. De eerste is een gevolg van het volgende. Tegelijkertijd worden dergelijke symptomen opgemerkt.:
Door mutaties van de genen worden de oogvaatjes aangetast. Dientengevolge - de vernietiging van kegels, vertroebeling van de lens en het dunner worden van de sclera. Retinaal oedeem, veroorzaakt door fotoreceptor degeneratie, komt vaak voor. Vanwege dergelijke veranderingen kan een persoon volledig blind zijn.
Retinitis pigmentosa is een diagnose gemaakt door de aanwezigheid van bepaalde defecten in het glaslichaam. Het is erg moeilijk om dergelijke afwijkingen in jonge kinderen te bepalen, omdat hun visuele organen zich nog in de vormende fase bevinden. Alleen als het kind 6 jaar oud is, kan de arts een juiste diagnose stellen. Hij vertrouwt echter op de resultaten van dergelijke studies.:
De diagnose wordt gesteld in overeenstemming met de definitie van dergelijke verschijnselen zoals vernauwing van bloedvaten, ophoping van botlichamen, slechte aanpassing aan veranderingen in licht, verminderd centraal zicht en blancheren van de oogzenuw. Moleculair genetisch onderzoek helpt bij het stellen van een definitieve diagnose en voorspelt de daaropvolgende loop van retinitis pigmentosa.
Studies naar retinitis pigmentosa zijn aan de gang. Nieuwe behandelmethoden worden actief ontwikkeld. Onder de innovaties vallen op:
Dit is wat te wachten staat in de toekomst patiënten met retinitis pigmentosa.. Op dit moment is het succes van medicijnen bij de behandeling van deze erfelijke ziekte geassocieerd met dergelijke gebeurtenissen:
Ook voorgeschreven therapie gericht op de behandeling van geassocieerde ziekten. In tegenstelling tot alle genomen maatregelen, kunnen artsen een positieve prognose op de lange termijn niet garanderen. Ze zijn echter in staat om de verdere ontwikkeling van de ziekte te stoppen en de vorming van mogelijke complicaties te voorkomen. Onder hen, glaucoom, cataract, keratoconus en andere abnormaliteiten. Dit wordt bevestigd door de woorden van de oogarts:
Preventie van complicaties van retinitis pigmentosa is beperkt tot dergelijke maatregelen:
Het is belangrijk om op tijd de tekenen van de ziekte op te merken en medische hulp in te roepen. Alleen in dit geval kun je je visie redden.
http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/Retinitis pigmentosa (retinale pigmentdystrofie) is een erfelijke oftalmologische aandoening die wordt gekenmerkt door degeneratieve processen in het retinaal pigmentepitheel. Dit pathologische proces, een andere naam waarvoor abiotrofie van het netvlies is, is vrij zeldzaam en leidt bij gebrek aan tijdige therapie tot verlies van het gezichtsvermogen. De eerste tekenen van retinitis pigmentosa komen meestal tot uiting in de kindertijd en de adolescentie, hoewel ze zich mogelijk in een volwassen periode van het leven voordoen.
Retinitis pigmentosa - wat is het? Dit is een zeldzame erfelijke oogziekte waarbij degeneratieve dystrofische processen optreden in het gepigmenteerde epitheel van de retina en lichtgevoelige receptoren, vergezeld van verminderde visuele functies. Onder het concept van retinale abiotrofie valt een hele groep genetische ziekten die een ander ontwikkelingsmechanisme hebben. Meestal kan pathologie op drie manieren worden geërfd: door autosomaal dominant, autosomaal recessief of geïsoleerd type.
De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van retinitis pigmentosa is een erfelijke mutatie van de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie en het metabolisme van fotoreceptor-eiwitten. Genmutatie vindt plaats in de baarmoeder en is erfelijk, waargenomen in verschillende generaties op een rij. Soms is de ziekte aangeboren zonder de aanwezigheid van enige voorkennis van familieleden, hoewel dit zeldzaam is.
De kans op een pathologisch proces neemt toe als het kind wordt geboren uit de relatie van bloedverwanten. Abiotrofie van het netvlies kan ook optreden als gevolg van een foetale intra-uteriene infectie met cytomegalovirus. In dit geval is er sprake van een overtreding van het metabolisme in het pigmentepitheel, waardoor de accumulatie van schadelijke stoffen wordt veroorzaakt.
Kenmerken van het ziektebeeld van de ziekte kunnen verschillen afhankelijk van de vorm van retinitis. In bijna alle gevallen manifesteert retinale abiotrofie zich door de volgende symptomen:
Met retinitis pigmentosa worden fotoreceptorsticks, die verantwoordelijk zijn voor de zichtbaarheid tijdens de schemering, onmiddellijk aangetast, dus het eerste teken van degeneratieve veranderingen is hemeralopie (nachtblindheid), die vele jaren voordat andere klinische manifestaties optreden kan optreden. In het begin begint iemand in de schemering alleen iets erger te zien, en naarmate de pathologie zich verder ontwikkelt, versmalt de centrale zichtsveld, waardoor het behoorlijk moeilijk wordt om in het donker te bewegen. Aan het begin van de ontwikkeling van de ziekte is er soms een tijdelijke verbetering van de visuele functie.
In vergevorderde stadia is er sprake van een aanzienlijke afname van de gezichtsscherpte, wordt de kleurperceptie verstoord en wordt een blinde vlek gevormd. Degeneratieve processen beïnvloeden geleidelijk het vasculaire systeem van het oog, waardoor de lens en het hoornvlies troebel worden, de membranen dunner worden en er snel visverlies optreedt. De eerste symptomen van retinale abiotrofie kunnen zowel op vroege als op oudere leeftijd voorkomen.
Moderne oogheelkunde identificeert 2 hoofdvormen van retinitis pigmentosa:
De fundus van het oog is bedekt met brandpunten van pigmentaccumulatie en -ontsteking, fotoreceptoren worden geleidelijk aangetast, visuele functies worden gedurende lange tijd niet gestoord.
Dit formulier bevat verschillende varianten van abiotrofie van het netvlies:
Abiotrofie van het type retinale overerving is van verschillende typen:
Aangezien retinitis pigmentosa een erfelijke ziekte is, neemt de oogarts eerst de patiënt op en verzamelt een gedetailleerde geschiedenis van de patiënt en zijn verwanten om een juiste diagnose te stellen. Hierna zijn de volgende diagnostische maatregelen gepland:
De belangrijkste manier om retinitis pigmentosa te diagnosticeren is oftalmoscopie, waarbij u de volgende symptomen van deze aandoening kunt vinden:
Indien nodig kunnen aanvullende onderzoeksmethoden worden voorgeschreven, onderzoek van de naaste familie van de patiënt.
Vandaag is er geen radicale methode voor de behandeling van retinitis pigmentosa gemaakt, dus het is onmogelijk om het probleem volledig weg te werken. Met deze diagnose selecteert de oogarts een complexe therapie gericht op het vertragen van de progressie van de pathologie en het elimineren van symptomatische manifestaties. Voor dit doel kunnen de volgende medicijnen worden voorgeschreven:
Ook krijgt de patiënt vitaminecomplexen, antioxidanten en verschillende voedingssupplementen voor retinitis pigmentosa toegewezen. Daarnaast is het bij deze diagnose noodzakelijk om uw dieet te herzien en grote hoeveelheden vitamine A te consumeren, wat een positief effect heeft op de staat van het gezichtsvermogen. Naast medicamenteuze therapie worden fysiotherapeutische procedures aanbevolen om de bloedtoevoer naar de oogbal te verbeteren: elektrostimulatie, magnetische therapie, echografie, enzovoort. Een goed hulpmiddel voor deze ziekte is de Sidorenko-bril. Als er gelijktijdig oculaire pathologieën zijn, moeten deze conservatief of chirurgisch worden behandeld.
Volgens het laatste medische nieuws voeren veel moderne medische instellingen in geavanceerde landen klinische proeven uit van genetische therapie, stamceltransplantaties en andere effectieve methoden die de abiotrofie van het netvlies kunnen elimineren.
Retinitis pigmentosa is een gevaarlijke oogheelkundige ziekte, waarvan de effectieve behandeling tot op de dag van vandaag niet is vastgesteld. Deze pathologie wordt gekenmerkt door een snel verloop en is in de meeste gevallen ongunstig, wat leidt tot volledig verlies van gezichtsvermogen. Abiotrofie van het netvlies is erfelijk, dus er is geen specifieke preventie van de ziekte.
Het is echter mogelijk om de kans op het ontwikkelen van retinitis pigmentosa te verminderen als u uw zwangerschap zorgvuldig plant, regelmatig een arts bezoekt en contact opneemt met een specialist als u de eerste tekenen ziet.
http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/Retinitis pigmentosa is een heterogene genetische erfelijke ziekte. Het pigmentepitheel van het netvlies is gestoord, waardoor een persoon de gezichtsscherpte verliest. Symptomen die inherent zijn aan de ziekte: de donkere aanpassing is verstoord, het gezichtsveld versmalt, de gezichtsscherpte neemt af. Oftalmologische studies helpen bij het bepalen van de oorzaak en het type van de pathologie, evenals de methode voor verdere behandeling (de arts onderzoekt de fundus van het oog, geleidt elektro-oculografie of elektroretinografie). Tegenwoordig ontwikkelt gentherapie zich geleidelijk, oftalmologen gebruiken stamcellen om het gezichtsvermogen te behouden.
Momenteel zijn er verschillende medische afdelingen die de principes van de behandeling van retinitis pigmentosa bestuderen. Mutatie van het gen draagt bij aan de ontwikkeling van deze ziekte. Als regel treedt de ziekte op vanwege het feit dat het metabolisme van fotoreceptoren en het pigmentepitheel wordt verstoord in het menselijk lichaam vanwege wat het netvlies op zich toxische stoffen bevat. In moderne omstandigheden wordt de classificatie van de ziekte bepaald door de bestudeerde genetische overervingsstoornissen. Vervolgens kijken we naar de belangrijkste soorten retinitis pigmentosa.
De genen RPGR en RP2 zijn defect en worden geërfd. De ziekte treft alleen jongens wiens homologe X-chromosoom afwezig is. In het geval van een ziekte worden genen gecodeerd door proteïne-enzymen, waardoor metabolisme plaatsvindt in het netvlies van de ogen. Defecten aanwezig in deze genen leiden tot de ontwikkeling van retinitis pigmentosa.
Volgens statistieken is de ziekte de meest voorkomende van alle 4 typen (70-90% van de mensen lijdt aan deze specifieke pathologie). Visuele beperkingen worden veroorzaakt door het feit dat de genen IMPDH1 (chromosoom 7), RP1 (chromosoom 8), RP9 en PRPH2 (chromosoom 6) muteren: eiwitcodering treedt op, resulterend in een metabolisme in het pigmentepitheel. Autosomaal dominante overerving gaat langzaam voort, stoornissen zijn minder uitgesproken dan bij andere soorten retinitis pigmentosa.
Tijdige behandeling zal helpen om problemen met het gezichtsvermogen lange tijd uit te stellen en zal in sommige gevallen een obstakel vormen voor de ontwikkeling van blindheid.
De ziekte is een van de gevaarlijkste, omdat het plotseling begint, snel doorgaat en blindheid van kinderen en jongeren kan veroorzaken. Het is vrij zeldzaam. De oorzaken van genmutaties zijn niet volledig begrepen. Wetenschappers suggereren dat de embryonale ontwikkeling van een kind verstoord is door de codering van eiwitten door de SPATA7-genen (chromosoom 14) en CRB1 (chromosoom 1).
Genetici kunnen de oorzaak van de ontwikkeling van een zeldzame ziekte niet identificeren - mutaties van mitochondriaal DNA, dat wordt overgedragen van moeder op kind.
Er zijn verschillende soorten pigment-retinitis classificatie (tijdstip van aanvang van de ziekte, aanwezigheid / afwezigheid van pathologische symptomen), maar de classificatie op basis van de soorten erfelijkheid van de ziekte is de meest voorkomende en gemakkelijkste.
Kinderen die in het donker last hebben van retinitis pigmentosa, zien die voorwerpen niet in de buurt en vallen vaak en struikelen er doorheen. Het is niet ongebruikelijk dat een pathologie in een vroeg stadium van zijn ontwikkeling volledig het gezichtsvermogen van een persoon opneemt, soms meerdere dagen, en soms meerdere uren, waarna het normale gezichtsvermogen terugkeert.
Fotoreceptoren verliezen gevoelige cellen, met als gevolg dat een persoon overdag tot de laatste stadia van de ziekte goed kan zien, maar 's nachts is zijn zicht duidelijk aangetast. Ziekte beïnvloedt perifere, tunnel- en maasvisie; in de laatste stadia maakt de patiënt geen onderscheid tussen kleuren, en zijn zicht is slecht geregeld tijdens de abrupte overgang van fel licht naar donker.
Patiënten klagen over ongemak (soms pijn) bij het veranderen van licht van een donkere kamer naar een goed verlichte plaats.
Afhankelijk van de veranderingen in het glaslichaam stelt de arts een diagnose. Tijdens het onderzoek bekijkt de arts of een persoon arteriolen heeft versmald, heeft afzettingen in botlichamen, een verminderd centraal zicht, als de oogzenuw bleek is, of bij een late aanpassing in de schemering.
Wat kan de dokter te weten komen bij de receptie:
Moderne methoden van worstelen met retinitis pigmentosa blijven evolueren. Artsen oftalmologen hebben al stamcellen ontwikkeld, evenals prothetische retina.
Vergeet niet dat als een persoon een teleurstellende diagnose heeft gekregen, dit betekent dat verdere behandeling alleen het proces van verlies van het gezichtsvermogen en vroegtijdige blindheid vertraagt en niet volledig herstelt.
Behandelingsmethoden:
Gentherapie probeert de hele tijd een uitweg uit de situatie te vinden: wetenschappers-artsen introduceerden een gezond gen in het aangetaste netvlies, waardoor verbeteringen werden waargenomen. Implantatie van het netvlies van het oog redt ook een persoon van blindheid, maar het is onmogelijk om te spreken van volledig herstel van het gezichtsvermogen.
Retinitis pigmentosa leidt vaak tot de ontwikkeling van andere oogziekten (bijziendheid, cataracten, glaucoom, keratoconus). Afhankelijk van welk type genziekte, kan men de agressiviteit van de ziekte beoordelen. Constante vertraging van het verlies van het gezichtsvermogen is mogelijk met behulp van gentherapie.
Het netvlies van het oog is onderhevig aan de negatieve effecten van de zon, daarom moeten mensen die lijden aan een aangeboren (of verworven) ziekte een zonnebril dragen.
Het is onmogelijk om een voorspelling te doen voor een lange termijn, omdat de mate van progressie van de ziekte anders kan zijn. De foveale zone verandert, waardoor de centrale visie van een persoon geleidelijk afneemt.
Als de patiënt dagelijks vitamine A en E gebruikt, is het mogelijk om de progressie van pigmentaire rhinitis te stoppen.
Algemene voorspellingsresultaten:
Patiënten die aan deze ziekte lijden, moeten regelmatig worden onderzocht, omdat late behandeling leidt tot de ontwikkeling van nieuwe ziekten:
Deze video zal je vertellen over de symptomen van gepigmenteerde retinitis.
Retinitis pigmentosa is een groep erfelijke ziekten die samenhangen met de primaire laesie van het fotoreceptor-pigment retinaal epitheliumcomplex en die wordt gekenmerkt door subjectieve nachtblindheid en verlies van perifeer zicht en de objectief significant verminderde of vervagende ERG van het gehele gezichtsveld. Erfelijke oorzaak van de ziekte kan alleen in 50% van de gevallen worden vastgesteld.
Het begin van de ziekte. Anders en afhankelijk van de mate van overerving.
Genetics. De volgende overervingsopties worden beschreven.
• Sporadisch voorkomen - geen erfelijke geschiedenis van retinitis pigmentosa. Dergelijke gevallen komen het meest voor. Sommige hiervan zijn autosomale recessieve vormen van de ziekte, andere kunnen het gevolg zijn van autosomaal dominante mutaties.
• Autosomaal dominante vorm - de volgende in frequentie van voorkomen en is geassocieerd met een betere prognose.
• Autosomale recessieve vorm.
• De X-gebonden recessieve vorm is de zeldzaamste groep met een slechte prognose.
De klassieke klinische triade RP bevat (figuur 6-23):
• pigmentatie van het netvlies in de vorm van "botlichamen";
• vernauwing van de arteriolen;
• wasbleek van de oogzenuwkop (Fig. 6-24).
Belangrijke klinische manifestaties van retinitis pigmentosa zijn de volgende veranderingen. Nachtblindheid Is de meest voorkomende reden voor behandeling. Problemen met perifeer zicht worden eerst alleen opgemerkt in het geval van schemering, maar in de toekomst zullen ze zich met elke verlichting voelen. Als gevolg hiervan is er slechts een kleine zone met centraal zicht. Gezichtsscherpte. In de autosomale modaliteit van retinitis pigmentosa gedurende vele jaren, kan het centrale zicht intact blijven. Het vroege verlies van het centrale zicht wordt vaak waargenomen met X-gebonden overerving of met autosomale recessieve vormen van de ziekte. Bovendien kunnen cataract, cystisch oedeem van de macula en oppervlakkige rimpeling van het interne membraan ook bijdragen aan het verlies van het gezichtsvermogen. Veranderingen in de fundus. Veranderingen in de fundus variëren afhankelijk van het stadium van de ziekte. Macula. Het betrekken van de macula kan de volgende vormen aannemen. De diagnose wordt geholpen door een combinatie van karakteristieke tekens en symptomen. Gezichtsveld. Aanvankelijk vindt een volledige of gedeeltelijke ringoscotoom plaats aan de middelste periferie, die zich vervolgens naar de buitenrand en naar achteren verspreidt, waardoor in de latere stadia alleen het centrale eiland blijft. Donkere adaptometrie. Er is een stijging in zowel kegel- als stangsegmenten van de donkere aanpassingskromme. Gebaseerd op de resultaten van donkere adaptometrie, kan autosomaal dominante PR worden verdeeld in twee typen. • Type I PR - vroege verschijning van nycaltopie met vroege diffuse afname in staafgevoeligheid ten opzichte van kegelgevoeligheid. Electroretinografie. Het kan aanzienlijk worden veranderd, zelfs met minimale veranderingen in de fundus. Een uitgesproken afname van de respons of een bijna vervagende scotopische ERG wordt waargenomen, terwijl de fotopische ERG relatief behouden blijft. De latentie van de conische b-golf, bepaald met behulp van een flikkerende stimulus, is bijna altijd verlengd. De b-golflatentie op ERG kan worden verlengd bij patiënten met overheersend verlies van staven. Onlangs zijn kenmerkende veranderingen in ERG geïdentificeerd in autosomaal dominante PR-type I en II. Rod ERG wordt significanter veranderd dan conus ERG in type I PR, terwijl in type II PR-kegel en staaf-ERG even slecht zijn. Electrooculography. Indicatoren worden bijna altijd gereduceerd. Retinitis pigmentosa is een erfelijke ziekte van het netvlies waarin dystrofie van het pigmentepitheel en fotoreceptoren voorkomt en verschillende visuele beperkingen optreden. De ziekte is progressief en zonder adequate behandeling kan dit leiden tot volledige blindheid. De moderne geneeskunde ontwikkelt allerlei methoden om de ziekte te elimineren, maar tot nu toe is geen eenduidige manier gevonden om genetische pathologie te bestrijden. Therapie is gebaseerd op het handhaven van visie op een reeds vastgesteld stadium van de ziekte. Retinitis pigmentosa verloopt geleidelijk, met toenemende retinale dystrofie. Een gezond lichaam absorbeert licht en met genveranderingen begint een geleidelijke reflectie van het licht, wat uiteindelijk volledige blindheid veroorzaakt. De ziekte kan zich zowel vroeg als op volwassen leeftijd manifesteren en is direct gerelateerd aan de genmutatie. Wanneer het metabolisme in de pigmentepitheelweefsels en fotoreceptoren verandert, ontvangen de hersenen niet langer de noodzakelijke signalen, er is een opeenhoping van nevenstoffen in het netvlies van het oog. De oorzaak van retinitis pigmentosa zijn moleculaire mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van rhodopsine, de voorloper van retinol, dat van vitaal belang is voor de ogen. Afhankelijk van de genetische erfenis, zijn er drie hoofdtypen van de ziekte: Retinitis pigmentosa wordt ingedeeld volgens verschillende parameters. De meest voorkomende verdeling op de plaats van lokalisatie van de ziekte, de ziekte is verdeeld in typische en atypische soorten. In het eerste geval is het systeem van kolfsticks onderhevig aan dystrofie. De pigmentafwijking accumuleert in de middelste periferie van de fundus. Deze aandoening heeft lange tijd geen symptomen. De volgende klinische manifestaties zijn inherent aan een atypisch type pathologie: Pathologie kan langs een van de ouderlijnen worden geërfd, vooral aanverwante huwelijken lopen gevaar. Retinitis pigmentosa kan op elke leeftijd beginnen met zijn progressie. De meest voorkomende gevallen worden waargenomen in de vroege kindertijd en de jeugdperiode. Want de dominante soort wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van pathologie in de midden- en zelfs de ouderdom. Het initiële signaal van de ziekte manifesteert zich door een afname in aanpassing aan omstandigheden met weinig licht. Het zicht verslechtert en desoriëntatie treedt op in het donker. Dit is mogelijk het enige symptoom van pathologie gedurende vele weken, maanden of jaren. De patiënt past zich lang aan wanneer hij van een lichte naar een donkere kamer gaat. Blindheid ontwikkelt zich in het donker met normale omgevingsbeleving overdag. De reden is de degeneratie van de stokken die verantwoordelijk zijn voor de perceptie van licht. Verder leidt de vernietiging van staven tot een versmalling van het perifere zicht en gedeeltelijk verlies van de secties ervan. De contouren van objecten zijn vervormd, scotomas kunnen verschijnen, blinde gebieden in zicht, soms verkleinen ze zich tot een ring. Met de verdere progressie van de ziekte, versmalt het gezichtsveld nog meer naar het centrum, en vormt een tunnelraam. Dit verandert de kleurresolutie, het houdt op om blauwtinten waar te nemen. Gepigmenteerde retinopathie heeft de kenmerkende hoofdsymptomen: Genmutatie beïnvloedt de oogvaatjes die leiden tot de vernietiging van kegels, vertroebeling van de lens, dunner worden van de sclera en later tot volledige blindheid van de patiënt. Zeer vaak is er retinaal oedeem als gevolg van de actieve degeneratie van fotoreceptoren. De diagnose van retinitis pigmentosa wordt vastgesteld op basis van karakteristieke veranderingen in het glasvocht. Diagnose in een vroeg stadium bij jonge kinderen is moeilijk en wordt pas na het bereiken van de leeftijd van 6 jaar het meest informatief. Om een diagnose van retinitis pigmentosa te stellen, voert de specialist een aantal diagnostische onderzoeken uit: Bij de diagnose vestigt de arts de aandacht op de vernauwing van de arteriolen, de afzetting van botlichamen, langzame aanpassing aan de duisternis, verslechtering van het centrale zicht, bleekheid van de oogzenuw. Molleculaire genetische studies worden uitgevoerd voor de definitieve bevestiging van de diagnose en de prognose van de verdere ontwikkeling ervan. Modern medisch onderzoek, ontwikkeling en klinische proeven in de strijd tegen deze ziekte worden actief uitgevoerd. Er zijn al veelbelovende gegevens over gentherapie, het gebruik van stamcellen en retinale prothesen. Als de diagnose van retinitis pigmentosa wordt vastgesteld, zal de behandeling gericht zijn op het vertragen van het regeneratieproces van de visuele organen. Gebruik hiervoor: Op dit moment zijn er gentherapie-experimenten aan de gang, die bestaan uit het handhaven van een gezond gen in de getroffen gebieden van fotoreceptoren en pigmentepitheel. Een duidelijke verbetering werd opgemerkt wanneer speciale virussen werden geïntroduceerd in de extracellulaire ruimte van het netvlies, waarbinnen chromosoomcapsules aanwezig waren. Een andere geavanceerde techniek is retinale implantatie. Deze methode wordt al gebruikt in geavanceerde klinieken van de wereld, maar leidt niet tot een volledig herstel van het gezichtsvermogen, waardoor slechts een klein beetje de situatie kan worden verbeterd om zichzelf onafhankelijk te kunnen dienen. De aanwezigheid van retinitispigment maakt de ogen van de patiënt kwetsbaar en veroorzaakt andere oogziekten: glaucoom, cataract, bijziendheid, keratoconus en andere kwalen. De langetermijnprognose is nog niet erg gunstig en hangt af van het type genziekte, maar het is mogelijk om de progressie van de ziekte te vertragen. Naast constant overleg met een oogarts, is het noodzakelijk om een zonnebril te dragen, zonnestraling is gevaarlijk voor het netvlies en heeft een schadelijk effect. Tijdig onderzoek en detectie van pathologie in een vroeg stadium zal het erfelijke ontwikkelingsproces van retinitis pigmentosa aanzienlijk vertragen.
Fig. 6-23. Retinitis pigmentosa. Een klassieke klinische triade wordt waargenomen bij een patiënt met retinitis pigmentosa, waaronder wasbleekheid van de oogzenuwkop, dunner worden van arteriolen en pigmentatie in de vorm van "botlichamen" (vergroot beeld).
Fig. 6-24. Retinitis pigmentosa. Het dunner worden van de arteriolen (vergrote afbeelding, A) en pimennye-veranderingen in de fundus zijn karakteristieke tekenen van het pigmentrotine. Vmhom en Dr. Gordon Byrnes.) Belangrijke klinische symptomen
• De vroegste veranderingen zijn vernauwing van de arteriolen, de kleinste gepoederde intraretinale pigmentatie.
• Meer recente symptomen - perivasculaire ophoping van pigment in de vorm van "botlichamen". Gepigmenteerde veranderingen verschijnen eerst op de middelste periferie en spreiden zich vervolgens uit naar de periferie en naar de achterste pool, die gepaard gaat met de ontwikkeling van ringrunderen. Van de triade-tekens van PR is de bleekheid van de oogzenuw minder betrouwbaar.
• Vergevorderd stadium - translucentie van grote choroïdale vaten, aanzienlijk dunner worden van de retinale arteriolen, merkbare bleekheid van de oogzenuwkop.
• Cystic oedeem van de macula (kan reageren op systemische toediening van acetazolamide).
• Oppervlakkige rimpels.
• Atrofische veranderingen. Gerelateerde oculaire tekens
diagnostiek
• Type II PR - het uiterlijk van nycaltopie op volwassen leeftijd met een gelijke afname in kegel- en staafgevoeligheid.Retinitis pigmentosa-ziekte: wat is het
Oorzaken en classificatie van retinitis
Symptomen van de ziekte
Diagnose van retinitis pigmentosa
Pathologiebehandeling